Le film «Lorenzo’s Oil» de 1992 a attiré l’attention du monde sur un trouble rare appelé adrénoleucodystrophie (ALD). C’est un trouble dégénératif progressif de la myéline, ce qui signifie que la myéline, l ‘«isolation» autour des nerfs, se dégrade au fil du temps. Sans myéline, les nerfs ne peuvent pas fonctionner normalement ou pas du tout. Malheureusement, le corps ne peut pas développer la myéline de remplacement, de sorte que le trouble est progressif – il s’aggrave avec le temps.
Quel était le sujet de "Lorenzo’s Oil"?
Quelles sont les causes ALD, et qui le développe?
L’ALD est un trouble génétique héréditaire récessif lié au chromosome X. En raison de la façon dont l’héritage génétique fonctionne, seuls les garçons ont la forme la plus sévère d’ALD. Le désordre laisse le corps incapable de décomposer de grosses molécules de graisse, que ce soit le corps lui-même ou ceux qui pénètrent dans le corps par la nourriture. La recherche a montré que ceci est probablement dû à une protéine porteuse qui ne fonctionne pas correctement et qui transporte les molécules de graisse là où elles seraient dégradées. Les grosses molécules accumulent et obstruent les cellules et blessent les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. L’ALD touche environ un homme sur 20 000.
Un gène, appelé ABCD1, a été identifié comme étant associé à l’ALD. Des tests génétiques peuvent être effectués pour voir si une femme a le gène défectueux. De cette façon, une femme qui peut avoir hérité d’un gène anormal saura avec certitude si elle l’a ou non (c’est un porteur) et pourra le transmettre à ses enfants.
Est-ce que tous les garçons avec ALD meurent?
ALD peut prendre plusieurs formes. Le type le plus dévastateur, ce que Lorenzo Odone a eu, est la forme cérébrale de l’enfance, ce qui signifie que les nerfs du cerveau sont détruits. Environ 35 à 40 pour cent de tous les cas d’ALD sont de ce type, qui apparaît généralement entre 4 et 8 ans chez les garçons.
Ces garçons deviendront généralement complètement handicapés dans 6 mois à 2 ans, et mourront après.
Qui était Lorenzo Odone?
L’ALD peut également apparaître comme la sclérose en plaques, en ce sens qu’il y a une perte progressive de fonction dans le corps mais sans les lésions cérébrales sévères du type cérébral. Cette deuxième forme s’appelle l’adrénomyéloneuropathie (AMN), représente environ 40 à 45% de tous les cas d’ALD et affecte les hommes dans la vingtaine ou l’âge moyen.
Environ 20% des femmes porteuses du gène défectueux développent des symptômes du système nerveux ressemblant à une adrénomyélopathie, mais cela commence plus tard dans la vie (35 ans ou plus tard) et entraîne une maladie plus bénigne que chez les hommes atteints.
Parce que l’adrénoleucodystrophie endommage les glandes surrénales, la maladie peut commencer comme la maladie d’Addison, un trouble de la glande surrénale. Cela représente environ 10 pour cent de tous les cas d’ALD, et affecte les hommes entre 2 ans et l’âge adulte. Les jeunes hommes avec cette forme développent généralement aussi AMN à l’âge mûr. Les garçons diagnostiqués avec la maladie d’Addison sont généralement testés pour voir si ALD est à la racine du problème.
Comment est-il diagnostiqué?
Le diagnostic d’ALD est basé sur les symptômes d’un enfant ou d’un adulte. Une IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau aura des résultats anormaux.
Parce que les graisses ne sont pas correctement décomposées, l’analyse de la concentration sanguine d’un type de graisse appelée acides gras à très longue chaîne (AGTLC) révèle des taux anormaux chez 99% des mâles.
ALD peut-il être guéri?
Malheureusement, il n’existe pas encore de traitement complet de l’ALD cérébrale. Cependant, il existe plusieurs méthodes qui semblent ralentir la destruction de la maladie. Une méthode est l’utilisation de «l’huile de Lorenzo», faite à partir de l’huile d’olive et de colza, et un régime très faible en gras. L’huile, si elle est commencée tôt chez les garçons atteints d’ALD mais sans symptômes, est maintenant connue pour avoir un certain bénéfice dans la prévention de la forme cérébrale de l’adrénoleucodystrophie infantile.
Les chercheurs essaient encore de comprendre les relations complexes entre les graisses dans le corps, et comment l’huile de Lorenzo pourrait être modifiée pour être plus efficace.
Qu’est-ce que l’huile de Lorenzo?
Un deuxième traitement de l’ALD cérébrale est la greffe de moelle osseuse. L’idée est de remplacer les cellules qui ont un gène ALD défectueux par des cellules qui ont un gène ALD normal et décomposent les graisses.
En ce qui concerne l’adrénomyéloneuropathie (AMN), aucun traitement n’a encore été développé. Si un trouble surrénalien comme la maladie d’Addison est présent, l’hormonothérapie à long terme fournit un traitement.
Comment va Lorenzo? Est-il toujours vivant?
Malheureusement, Lorenzo a perdu sa bataille avec ALD et est décédé le 30 mai 2008, un jour après son 30e anniversaire. Il laisse dans le deuil son père, Augusto, son frère Francesco et sa soeur Cristina. Sa mère, Michaela (interprétée dans le film par Susan Sarandon), est décédée le 10 juin 2000 d’un cancer du poumon.
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg et Gerald V Raymond. "Adrénoleucodystrophie liée à l’X". GeneReviews. 27 juillet 2006. GeneTests. 6 fév 2009
"Informations sur l’huile de Lorenzo." Le projet Myelin. 6 fév 2009
