Pendant des décennies, la dystrophie musculaire a été associée aux enfants de Jerry. C’est-à-dire, Jerry Lewis entouré d’enfants lors du téléthon annuel de la fête du travail de l’Association Muscular Dystrophy. De 1966 à 2010, Jerry Lewis a organisé ce téléthon annuel au profit des personnes atteintes de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire (DM) représente un groupe de neuf troubles musculaires héréditaires.
Le téléthon s’est poursuivi sans Lewis de 2010 à 2014, pour finalement se terminer en 2015.
Même si le téléthon annuel est terminé, la dystrophie musculaire – toutes les neuf formes – existe toujours. MD présente une combinaison de faiblesse musculaire et de fonte musculaire.
Symptômes
Le symptôme caractéristique de tous les types de dystrophie musculaire est la faiblesse musculaire progressive, bien que les groupes musculaires affectés puissent varier selon l’âge et la forme de la dystrophie musculaire. Voici les symptômes énumérés par le type: D Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la forme infantile la plus courante de la dystrophie musculaire, avec des symptômes commençant généralement entre deux à six ans. DMD est hérité comme un trouble lié à l’X, de sorte qu’il affecte principalement les garçons. Cependant, les filles peuvent porter la maladie et peuvent être légèrement affectées.
La DMD touche environ 1 enfant sur 3 500 naissances vivantes (environ 20 000 nouveaux cas chaque année) et touche les enfants de tous les groupes ethniques.
Le gène de la DMD provoque une absence de dystrophine, une protéine qui aide à garder les cellules musculaires intactes. Cela signifie que les cellules musculaires sont facilement endommagées et deviennent faibles au fil du temps.
Les premiers signes de DMD peuvent inclure:
Tombe fréquente
- Difficulté à se lever ou à se coucher
- Difficultés à monter les escaliers
- Marcher comme des dandinards
- Faiblesse dans les jambes et le bassin
- Apparition de muscles du mollet élargis
- Lutter pour soulever la tête , ou a un cou faible
- Debout et marche avec la poitrine et l’estomac dépassés (ou a un balancement)
- Marcher les mains vers le haut des jambes au lieu de se lever droit (appelé le mannever de Gower)
- Finalement, DMD affecte tous les muscles du corps y compris le cœur et les muscles respiratoires, de sorte que l’enfant grandit, les symptômes peuvent inclure la fatigue, les problèmes cardiaques dus à un cœur agrandi, la faiblesse des bras et des mains et la perte de capacité à marcher à l’âge de 12 ans. mais l’aide à la marche deviendra finalement nécessaire – menant à un fauteuil roulant. Des infections respiratoires comme la pneumonie peuvent survenir, ce qui peut être difficile à combattre pour les personnes atteintes de DMD. Grâce aux progrès de la recherche et de la technologie, l’espérance de vie de la DMD a augmenté au début des années 30. D Dystrophie musculaire de Becker dys La dystrophie musculaire de Becker est très similaire à DMD, sauf que les symptômes de Becker MD peuvent apparaître plus tard chez les jeunes jusqu’à 25 ans. Bien que similaires à DMD, les symptômes de Becker MD progressent plus lentement que ceux de DMD. D Dystrophie musculaire congénitale
La dystrophie musculaire congénitale représente un groupe de dystrophies musculaires présentes à la naissance.
Cette forme de DM peut affecter à la fois les garçons et les filles. Toutes les formes congénitales n’ont pas été identifiées. Une forme, la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama, provoque une grave faiblesse des muscles faciaux et des membres et peut inclure des contractures articulaires, des problèmes mentaux et de la parole, ainsi que des convulsions. D Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est une forme de MP infantile moins commune chez les garçons. Cette forme progresse lentement. Cependant, contrairement à la DMD, les contractures – raccourcissement musculaire – peuvent apparaître plus tôt dans la vie. La faiblesse musculaire globale est également moins sévère que celle de la DMD. Les problèmes cardiaques graves associés à Emery-Dreifuss MD peuvent nécessiter un stimulateur cardiaque. D Dystrophie musculaire de la ceinture ombilicale
La dystrophie musculaire de la ceinture limbique débute à l’adolescence ou au début de l’âge adulte des deux sexes. La maladie provoque une faiblesse musculaire qui commence dans les hanches, se déplace vers les épaules et s’étend vers l’extérieur dans les bras et les jambes. La maladie progresse lentement mais finit par entraîner des difficultés à marcher.
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH MD) débute à l’adolescence ou au début de l’âge adulte et touche les deux sexes. FSH MD affecte principalement les muscles du visage («facio-»), les omoplates («scapulo»), et les bras («humérale»). Les personnes atteintes de FSH MD ont des épaules inclinées vers l’avant, ce qui rend difficile de lever les bras au-dessus de leur tête. La faiblesse musculaire continue dans tout le corps à mesure que la maladie progresse. FSH MD peut aller de très léger à sévère. Malgré la faiblesse musculaire progressive, de nombreuses personnes atteintes de FSH MD sont encore capables de marcher. D Dystrophie musculaire myotonique
La dystrophie musculaire myotonique (maladie de Steinert) est la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l’adulte. Cette forme de dystrophie musculaire commence par une faiblesse musculaire dans le visage, puis se déplace vers les pieds et les mains. Le MD myotonique provoque également la myotonie – le raidissement prolongé des muscles (comme les spasmes), et c’est un symptôme qui se produit uniquement sous cette forme de MD. Myotonic MD affecte le système nerveux central, le cœur, le tube digestif, les yeux et les glandes endocrines. Il progresse lentement, avec la quantité de faiblesse musculaire variant de légère à sévère. Une femme avec MD myotonique peut donner naissance à un enfant avec une forme congénitale de la maladie. D Dystrophie musculaire oculopharyngée
La dystrophie musculaire oculopharyngée débute généralement au cours de la quatrième ou cinquième décennie de la vie. Les paupières tombantes sont généralement le premier signe de cette forme de dystrophie. La maladie évolue ensuite vers une faiblesse musculaire faciale et une difficulté à avaler. La chirurgie peut réduire les problèmes de déglutition et prévenir l’étouffement ainsi que la pneumonie. D Dystrophie musculaire distale
La dystrophie musculaire distale comprend un certain nombre de maladies musculaires qui commencent à l’âge adulte et présentent des symptômes similaires de faiblesse des avant-bras, des mains, des jambes et des pieds. Ces maladies, y compris les sous-formes Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka et Miyoshi, sont moins sévères et impliquent moins de muscles que les autres types de dystrophie musculaire. La forme distale affecte à la fois les hommes et les femmes.
Causes
La maladie est progressive, et elle est liée à des variantes génétiques (mutations) qui entravent la synthèse et la régulation des protéines qui sont responsables de la formation et de la fonction du développement musculaire, selon la Cleveland Clinic. Les chercheurs ont découvert plus de 30 gènes responsables de causer différents types de MD.
Diagnostic
La DMD, en particulier, est généralement basée sur le développement des symptômes au cours des années préscolaires de l’enfant. Les parents ou les enseignants commencent à remarquer que le garçon a de la difficulté à monter les escaliers ou à suivre les autres enfants.
L’Institut national de la santé (NIH) répertorie plusieurs tests qu’un fournisseur de soins de santé peut utiliser pour diagnostiquer MD et déterminer le type. Ces tests comprennent:
Des tests sanguins pour mesurer des enzymes spécifiques liées à la dégradation des fibres musculaires et du sucre. Par exemple, un test sanguin pour la créatine kinase (CK ou CPK) peut montrer des niveaux élevés de 10 à 100 fois la normale. Ce test indique que des lésions musculaires se produisent mais ne confirme pas le diagnostic. Bi Biopsies musculaires pour examiner le tissu musculaire sous un microscope et évaluer la quantité de gènes qui contribuent à la MD.
Les tests génétiques pour évaluer les variantes de gènes, qui peuvent conduire à Duchenne ou Becker MD. En outre, les tests génétiques peuvent évaluer si les femmes ayant des antécédents familiaux de Duchenne ou Becker MD sont également porteurs.
Les tests neurologiques peuvent aider à éliminer la présence d’autres troubles neurologiques. De plus, les tests neurologiques évalueront la faiblesse musculaire, les réflexes, la coordination, et plus encore.
Les tests cardiaques peuvent être utilisés pour recueillir des informations sur l’existence ou non d’une altération de la fonction cardiaque.
Des évaluations de l’exercice peuvent être effectuées pour vérifier la force, la fonction respiratoire et les concentrations de certains produits chimiques (comme l’oxyde nitrique) après l’exercice.
L’imagerie, comme l’IRM et les ultrasons, pourrait être utilisée pour prendre des photos et recueillir des informations sur la qualité et la densité du tissu musculaire.
Traitement
Les traitements de la dystrophie musculaire visent à garder les personnes fortes et mobiles le plus longtemps possible et à gérer d’autres affections qui pourraient résulter de l’affaiblissement du système musculo-squelettique.
Médicaments
Les médicaments comme les stéroïdes et d’autres médicaments immunosuppresseurs peuvent être utilisés pour ralentir la progression de la maladie, améliorer l’énergie et atténuer les symptômes, mais ils ont des effets secondaires graves lorsqu’ils sont pris pendant une longue période. Les médicaments anticonvulsivants peuvent être utilisés pour réduire les crises et diminuer les spasmes musculaires. S’il y a un problème de chevauchement, comme un problème cardiaque ou une infection, un fournisseur de soins de santé peut prescrire des médicaments pour le cœur ou des antibiotiques. En outre, pour les personnes ayant reçu un diagnostic de DMD, il existe un médicament approuvé par la Food and Drug Administration (FDA), appelé Eteplirsen ou Exondys 51. Il est spécifiquement indiqué pour traiter les patients présentant une variante génétique conduisant à une protéine dystrophine. carence.
- Thérapie
- Les thérapies physiques, professionnelles, vocales et respiratoires peuvent aider les gens à maintenir leur amplitude de mouvement, leur mobilité, les activités de la vie quotidienne, la parole et la communication, la déglutition et la fonction pulmonaire. En outre, ces thérapies peuvent fournir des dispositifs d’assistance tels que des appareils orthopédiques, des cannes, des déambulateurs et des fauteuils roulants pour soutenir les muscles affaiblis.
- Chirurgie
- Le NIH signale que les patients atteints de DM peuvent avoir besoin de subir une intervention chirurgicale pour corriger une variété de problèmes. Les types de chirurgies peuvent inclure l’insertion d’un stimulateur cardiaque lorsque des problèmes cardiaques sont présents, une chirurgie pour améliorer l’alignement vertébral lorsqu’une courbure de la colonne vertébrale (scoliose) interfère avec la respiration et une chirurgie pour retirer les cataractes des yeux et améliorer la vision. Dans les cas de DMD, certains patients peuvent avoir besoin d’avoir un tube de trachéotomie placé chirurgicalement dans leur trachée (trachée) en raison de la gravité des problèmes respiratoires, et certains peuvent nécessiter un respirateur.
- Un mot de très bon cœur
- Recevoir un diagnostic de MD peut être incroyablement accablant. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède pour la maladie de Parkinson, la communauté médicale a fait de grands progrès dans la compréhension de la maladie et l’amélioration de l’espérance de vie et de la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes. Que vous ou un proche ayez reçu un diagnostic de DM (ou que vous souhaitiez simplement en savoir plus), armez-vous d’autant d’informations que possible afin de pouvoir prendre les décisions qui vous conviennent, ainsi qu’aux soins de santé de votre famille.
