Arthrogrypose ou arthrogrypose multiplex congénitale (AMC) est le nom donné à un groupe de troubles caractérisés par le développement de multiples contractures articulaires dans tout le corps. Une contracture est une condition où un joint devient raide et fixe dans une position pliée ou droite, ce qui entraîne des restrictions dans le mouvement de cette articulation.
La maladie se développe avant la naissance (c’est une anomalie congénitale) et aux États-Unis, elle survient environ une fois pour 3 000 naissances vivantes, affectant à la fois les hommes et les femmes de toutes origines ethniques.
Plus d’une partie du corps doit être affectée pour que le trouble soit appelé arthrogrypose. Si une contracture congénitale se produit seulement dans une zone du corps (comme les pieds, une condition appelée pied bot), alors il s’agit d’une contracture congénitale isolée et non d’arthrogrypose.
Lorsque deux ou plusieurs zones différentes du corps sont touchées par arthrogrypose, la condition peut être appelée arthrogrypose multiplex congénitale (AMC) et parfois les deux noms sont utilisés de façon interchangeable. Il existe plus de 150 types d’AMC, l’amyoplasie étant la plus fréquente et représentant plus de 40% de tous les cas d’AMC.
Causes communes de l’arthrogrypose Multiplex Congenita (AMC)
L’arthrogrypose est généralement causée par une diminution des mouvements fœtaux dans l’utérus. Le fœtus a besoin de mouvement dans les membres pour développer les muscles et les articulations. Si les articulations ne bougent pas, un tissu conjonctif supplémentaire se développe autour de l’articulation et le fixe en place.
Certaines des causes de la diminution des mouvements fœtaux sont:
- Les malformations ou dysfonctionnements du système nerveux central (cause la plus fréquente), comme le spina bifida, les malformations cérébrales ou l’atrophie musculaire spinale
- Un trouble neuromusculaire héréditaire comme la dystrophie myotonique, la myasthénie ou la sclérose en plaques
- Infections maternelles pendant la grossesse comme la rougeole (rubéole) ou la rubéole allemande
- Fièvre maternelle au-dessus de 39C (102.2F) pendant une période prolongée ou augmentation de la température corporelle due au trempage prolongé dans les cuves thermales peut nuire au fœtus, comme des médicaments, de l’alcool ou un médicament anti-épileptique appelé phénytoïne (Dilantin)
- Trop peu de liquide amniotique, ou fuite chronique de liquide amniotique, peut entraîner une diminution de l’espace pour le fœtus
- Symptômes de l’AMC
Les contractures articulaires particulières trouvées chez un nourrisson avec arthrogrypose varient d’un enfant à l’autre, mais il existe plusieurs caractéristiques communes:
Les jambes et un les membres sont atteints, les poignets et les chevilles étant les plus déformés (pensez au fœtus plié dans l’utérus, puis bloqué dans cette position)
- Les articulations des jambes et des bras peuvent ne pas bouger du tout
- Muscles dans les jambes et les bras sont minces et faibles ou même absents
- Les hanches peuvent être disloquées
- Certains enfants atteints d’arthrogrypose présentent des déformations faciales, une courbure de la colonne vertébrale, des malformations génitales, des problèmes cardiaques et respiratoires et des défauts cutanés.
Traitement de l’arthrogrypose multiplex congénitale
Il n’existe pas de remède contre l’arthrogrypose, et le traitement est dirigé contre les symptômes spécifiques qu’un individu peut éprouver.
Par exemple, une physiothérapie vigoureuse précoce peut aider à étirer les articulations contractées et développer les muscles faibles. Les attelles peuvent aussi aider à étirer les articulations, surtout la nuit. La chirurgie orthopédique peut également être capable de soulager ou de corriger les problèmes articulaires.
L’échographie ou la tomodensitométrie (TDM) peut identifier toute anomalie du système nerveux central. Ceux-ci peuvent ou non nécessiter une intervention chirurgicale pour traiter. Les malformations cardiaques congénitales peuvent nécessiter une réparation.
Pronostic pour l’AMC
La durée de vie d’une personne atteinte d’arthrogrypose est habituellement normale mais peut être altérée par des malformations cardiaques ou des problèmes du système nerveux central.
En général, le pronostic pour les enfants atteints d’amyoplasie est bon, bien que la plupart des enfants nécessitent un traitement intensif pendant des années. Près des deux tiers sont capables de marcher (avec ou sans attelle) et d’aller à l’école.
