C’est un type de nanisme qui est responsable de certaines des plus petites personnes dans le monde. Les adultes ne dépassent généralement pas 33 pouces et ont souvent une voix aiguë en raison d’un rétrécissement de la boîte vocale.
Chez les personnes atteintes de nanisme primitif ostéodysplasique de type Majewski de type II (MOPDII), qui est l’un des cinq désordres génétiques actuellement regroupés sous le dundinisme primordial, la taille du cerveau adulte est à peu près celle d’un nourrisson de 3 mois. Cependant, cela n’affecte généralement pas le développement intellectuel. D À la naissance, un bébé avec un nanisme primordial sera très petit, pesant généralement moins de trois livres (1,4 kg) et mesurant moins de 16 pouces, soit environ la taille d’un fœtus normal de 30 semaines. . Souvent, le nourrisson naît prématurément à environ 35 semaines de gestation. L’enfant est complètement formé et la taille de la tête est proportionnelle à la taille du corps, mais les deux sont minuscules.
Après la naissance, l’enfant grandit très lentement et reste loin derrière les autres enfants de son groupe d’âge. Au fur et à mesure que l’enfant se développe, des changements physiques marqués commencent à se manifester:
La tête se développe plus lentement que le reste du corps (microcéphalie).
Les os des bras et des jambes seront proportionnellement plus courts.
Les articulations seront lâches avec une dislocation occasionnelle ou un désalignement des genoux, des coudes ou des hanches.
- Les traits caractéristiques du visage peuvent inclure un nez et des yeux proéminents et des dents anormalement petites ou manquantes.
- Des problèmes de colonne vertébrale tels que la courbure (scoliose) peuvent également se développer.
- La voix haute et grinçante est commune.
- Types de nanisme primordial
- Au moins cinq troubles génétiques tombent actuellement sous le parapluie du nanisme primordial, y compris:
- Syndrome de Russell-Argent
Syndrome de Seckel
Syndrome de Meier-Gorlin d Nanisme ostéodysplasique primordial de Majewski (MOPD Types I et III)
- MOPD Type II
- Comme ces conditions sont rares, il est difficile de savoir à quelle fréquence elles se produisent. On estime que seulement 100 individus en Amérique du Nord ont été identifiés comme ayant un MOPD de type II.
- Certaines familles ont plus d’un enfant atteint du MOPD de type II, ce qui suggère que le trouble est hérité des gènes des deux parents plutôt qu’un seul (une maladie connue sous le nom de schéma autosomique récessif). Les mâles et les femelles de tous les groupes ethniques peuvent être affectés.
- Diagnostiquer le nanisme primitif
- Comme les troubles du nanisme primordial sont extrêmement rares, un mauvais diagnostic est courant. Particulièrement dans la petite enfance, l’échec de la croissance est souvent attribué à une mauvaise nutrition ou à un trouble métabolique.
Un diagnostic définitif n’est généralement pas établi avant que l’enfant présente les caractéristiques physiques du nanisme sévère. À ce stade, les rayons X montrent un amincissement des os avec l’élargissement des extrémités des os longs.
Il n’existe actuellement aucun moyen efficace d’augmenter le taux de croissance chez un enfant atteint de nanisme primordial. Contrairement aux enfants atteints de nanisme hypopituitaire, l’absence de croissance normale n’est pas liée à une carence en hormone de croissance. Par conséquent, l’hormonothérapie de croissance aura peu ou pas d’effet.
