Ils peuvent aussi avoir de la difficulté à parler et à avaler.
La MJD a été liée à un défaut génétique du gène ATXN3 sur le chromosome 14. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul parent doit avoir le gène pour qu’un enfant soit affecté. Si vous avez cette maladie, votre enfant a 50% de chance d’en hériter. La condition est le plus souvent observée chez les personnes d’origine portugaise ou açorienne. Sur l’île de Flores aux Açores, 1 personne sur 140 est touchée. Cependant, la MJD peut survenir dans n’importe quel groupe ethnique.
Symptômes
Il existe trois types différents de MJD. Le type dont vous dépendez lorsque les symptômes commencent et la gravité de ces symptômes. Voici un aperçu des caractéristiques et des symptômes les plus courants de ces trois types:
Type
| Age de début | Gravité et progression des symptômes | Symptômes | Type I (MKD-I) |
|---|---|---|---|
| Entre 10 et 30 ans | La gravité des symptômes progresse rapidement Sp Spasmes musculaires sévères (dystonie) | Raideur (rigidité) |
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| Les symptômes s’aggravent progressivement avec le temps sp Spasmes musculaires continus et incontrôlés (spasticité) | Difficulté à marcher en raison de spasmes musculaires (démarche spastique) | Mauvais réflexes |
|
| Contractions musculaires | Engourdissements, picotements, crampes et douleurs dans les mains, les pieds, les bras et jambes (neuropathie) | Perte de tissu musculaire (atrophie) |
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Comme le trouble est héréditaire, il est important de regarder dans les antécédents familiaux. Si les proches présentent des symptômes de MJD, demandez quand leurs symptômes ont commencé et à quelle vitesse ils se sont développés. Un diagnostic définitif ne peut provenir que d’un test génétique, qui rechercherait des anomalies dans votre chromosome 14e. Pour les personnes atteintes de MJD précoce, l’espérance de vie peut être aussi courte que le milieu de la trentaine. Ceux qui ont une MJD légère ou un type tardif ont généralement une espérance de vie normale.
Traitements
Actuellement, il n’y a pas de remède pour la maladie de Machado-Joseph. Nous n’avons pas non plus de moyen d’empêcher ses symptômes de progresser. Il existe cependant des médicaments qui peuvent aider à soulager les symptômes. Le baclofène (Lioresal) ou la toxine botulique (Botox) peuvent aider à réduire les spasmes musculaires et la dystonie. La lévodopa, une thérapie utilisée pour les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, peut aider à réduire la raideur et la lenteur. La physiothérapie et l’équipement d’aide peuvent aider les personnes ayant des mouvements et des activités quotidiennes. Pour les symptômes visuels, les lunettes à prisme peuvent aider à réduire la vision floue ou double.
