Les désordres génétiques sont provoqués par la mutation d’un gène. Cette mutation génétique peut être transmise des parents à un enfant au moment de la conception. Si l’enfant va développer le trouble génétique dépend largement de la structure de l’héritage.
Les modèles d’héritage
Il existe deux règles qui prédisent la probabilité qu’une personne hérite d’un trouble génétique.
Cela ne garantit pas nécessairement que cela se produira, mais cela augmente le risque.
Par exemple, le cancer du sein et les maladies auto-immunes sont largement associés à la génétique. Cependant, la présence d’une mutation ne se traduit pas toujours par la maladie. D’un autre côté, certaines mutations génétiques, telles que celles associées à l’hémophilie, manifesteront des caractéristiques de la maladie (bien qu’à des degrés de gravité différents).
La détermination du risque est basée sur ce qui suit:
- Si une copie du gène muté (d’un parent) ou deux copies (des deux parents) sont héritées
- Si la mutation est sur l’un des chromosomes sexuels (X ou Y) ou l’une des 22 autres paires de chromosomes non sexuels (appelés autosomes)
Sur la base des caractéristiques combinées, nous pouvons classer le trouble comme étant lié à l’X récessif, lié à l’Y, autosomique récessif ou autosomique dominant. Rec Troubles récessifs liés à l’X
Dans les troubles récessifs liés à l’X, le gène muté se trouve sur le chromosome X (femelle).
Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y, donc un gène muté sur le chromosome X est suffisant pour causer le trouble.
Les femelles, en revanche, ont deux chromosomes X, donc un gène muté sur un chromosome X a généralement moins d’effet sur une femelle parce que la copie non mutée sur l’autre annule largement l’effet.
Cependant, une femme avec la mutation génétique sur un chromosome X serait un porteur de ce trouble. Ce que cela nous dit, c’est que d’un point de vue statistique, 50% de ses fils hériteront de la mutation et développeront le trouble, tandis que 50% de ses filles hériteront de la mutation et deviendront porteurs. Dis Troubles liés à l’Y
Étant donné que seuls les hommes ont un chromosome Y, seuls les hommes peuvent être affectés par et transmettre des troubles liés à l’Y. Tous les fils d’un homme avec un trouble lié à l’Y hériteront de leur père. Dis Troubles autosomiques récessifs
Avec des troubles autosomiques récessifs, la personne a besoin de deux copies du gène muté – une de chaque parent – pour avoir le trouble.
Une personne avec une seule copie sera un transporteur. Les porteurs ne seront en aucun cas affectés par la mutation ou ne présenteront aucun signe ou symptôme de la maladie. Ils peuvent, cependant, transmettre la mutation à leurs enfants.
Si les deux parents portent la mutation pour un trouble autosomique récessif, les probabilités que leurs enfants aient le trouble sont les suivantes:
25% risque d’hériter des deux mutations et avoir le trouble
50% risque d’en hériter et de devenir porteur
25% risque de ne pas hériter du tout de la mutation
- De plus, chaque enfant aura les mêmes chances d’hériter du gène muté. Domin Troubles autosomiques dominants
- Dans les troubles autosomiques dominants, la personne n’a besoin que d’une copie du gène muté pour avoir ou développer la maladie. Les mâles et les femelles sont également susceptibles d’être affectés. De plus, les enfants d’une personne atteinte d’un trouble autosomal dominant ont aussi un risque de 50% d’hériter du trouble.
