L’épilepsie, qui a de nombreuses causes, a également un lien étroit avec le syndrome de Down (DS). La condition, dans laquelle une poussée d’énergie électrique peut provoquer des crises cérébrales, affecterait de 5 à 10% des enfants atteints de DS.
Bien que nous ne comprenions pas encore complètement la ligne, nous avons tendance à la voir chez les enfants de moins de deux ans ou chez les adultes dans la trentaine.
Les types de crises peuvent varier de «spasmes infantiles» courts qui ne durent que quelques secondes à des crises «tonico-cloniques» plus sévères.
Comprendre le syndrome de Down
Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire 21. Normalement, une personne a 46 chromosomes (ou 23 paires). Les personnes atteintes de DS ont 47 ans.
Les enfants atteints de DS sont confrontés à des anomalies, notamment des traits faciaux caractéristiques, des problèmes cardiaques et gastro-intestinaux et un risque accru de leucémie. La majorité des personnes de plus de 50 ans connaîtra également une baisse de la fonction mentale compatible avec la maladie d’Alzheimer.
En outre, les personnes atteintes de DS ont un risque plus élevé de développer des crises par rapport à la population générale. Cela peut être dû en partie à des anomalies de la fonction cérébrale ou à des troubles tels que la dysrythmie cardiaque, qui peut déclencher une crise.
Le lien entre l’épilepsie et le syndrome de Down
L’épilepsie est une caractéristique commune du syndrome de Down, survenant à un très jeune âge ou vers la troisième décennie de la vie. Les types de saisie ont également tendance à varier selon l’âge. Par exemple:
- Les jeunes enfants atteints de DS sont sensibles aux spasmes infantiles (qui peuvent être de courte durée et bénins) ou aux crises tonico-cloniques (qui entraînent une perte de conscience et des secousses myocloniques involontaires).
- En revanche, les adultes atteints de DS sont plus enclins aux crises tonico-cloniques, aux crises partielles simples (affectant une partie du corps sans perte de conscience) ou aux crises partielles complexes (affectant plus d’une partie du corps).
Bien que l’on estime que 45% des personnes âgées atteintes de DS (50 ans et plus) présentent une forme d’épilepsie, les crises sont généralement moins fréquentes.
Explications possibles de l’épilepsie dans le syndrome de Down
Un grand nombre de cas d’épilepsie chez les enfants atteints du syndrome de Down n’ont pas d’explication évidente. Cependant, nous pouvons raisonnablement déduire qu’il s’agit d’une fonction cérébrale anormale, principalement un déséquilibre entre les voies «excitation» et «inhibitrice» du cerveau (appelée équilibre E / I).
Ce déséquilibre peut être le résultat d’un ou de plusieurs facteurs:
- Une diminution de l’inhibition des voies électriques (libérant efficacement les "freins" du processus destinés à éviter la surstimulation).
- Une augmentation de l’excitation des cellules du cerveau. Abnorm Anomalies structurelles du cerveau pouvant entraîner une hyperstimulation électrique.
- Changement dans les niveaux de neurotransmetteurs, tels que la dopamine et l’adrénaline, qui peuvent causer des cellules du cerveau à feu anormalement ou non.
- Traitement de l’épilepsie chez les personnes atteintes du syndrome de Down
Le traitement de l’épilepsie implique généralement l’utilisation d’anticonvulsivants conçus pour soutenir les voies inhibitrices du cerveau et prévenir les ratés des cellules.
La plupart des cas sont entièrement contrôlés avec un ou une combinaison d’anticonvulsivants.
Certains médecins soutiennent le traitement avec un régime cétogène. On croit que la routine alimentaire riche en graisses et en glucides réduit la sévérité ou la fréquence des crises et est habituellement commencée dans un hôpital avec une période de jeûne d’un à deux jours.
Avoir un enfant atteint du syndrome de Down ne signifie pas qu’il ou elle développera une épilepsie. Cela étant dit, vous devez reconnaître les signes de l’épilepsie et communiquer immédiatement avec votre pédiatre si vous croyez que votre enfant a eu une crise épileptique.
