On estime qu’il survient chez 1 des 42 000 personnes.
Symptômes et types
Le syndrome de Waardenburg est divisé en quatre types, en fonction des symptômes. Les individus sont considérés comme ayant le «syndrome de Waardenburg de type 1» s’ils ont 2 critères majeurs ou 1 critère majeur plus 2 mineurs parmi les listes ci-dessous.
Critères majeurs:
Né sourd ou malentendant (perte auditive neurosensorielle congénitale) (58% des individus) eyes Yeux bleus saphir brillants ou deux yeux de couleur différente Mèche blanche sur le front Membre de la famille immédiate avec syndrome de Waardenburg
Intérieure coin de l’œil déplacé sur le côté (dystopie canthorum)
- Critères mineurs:
- Plaies de lumière ou peau blanche
- Sourcils se prolongeant vers le milieu du visage
- Anomalies du nez gra Grisonnement prématuré des cheveux (à 30 ans)
- syndrome de Waardenburg type 2
est défini comme ayant toutes les caractéristiques du type 1 sauf la dystopie canthorum. 77% des personnes atteintes de type 2 ont une perte auditive.
- Le syndrome de Waardenburg type 3
- , ou syndrome de Klein-Waardenburg, est similaire au type 1 mais inclut les contractures musculaires.
- Le syndrome de Waardenburg de type 4
- , ou syndrome de Waardenburg-Shah, est également similaire au syndrome de type 1, mais inclut la maladie de Hirschsprung (une malformation gastro-intestinale).
Diagnostic Les bébés nés avec le syndrome de Waardenburg peuvent avoir les changements caractéristiques des cheveux et de la peau et une perte auditive. Cependant, si les symptômes sont légers, le syndrome de Waardenburg peut ne pas être diagnostiqué jusqu’à ce qu’un membre de la famille soit diagnostiqué et que tous les membres de la famille soient examinés.
Des tests auditifs formels peuvent être utilisés pour détecter une perte auditive.Traitement
Différents symptômes du syndrome de Waardenburg apparaissent chez différentes personnes, même au sein d’une même famille. Certaines personnes n’auront besoin d’aucun traitement alors que d’autres auront besoin d’une intervention chirurgicale ou d’une anomalie des yeux ou d’autres anomalies. Aucun régime spécial ou restrictions d’activité sont nécessaires, et le syndrome de Waardenburg n’affecte généralement pas l’esprit.Consultation génétique
En raison de la façon dont le syndrome de Waardenburg est héréditaire (autosomique dominant) dans les types 1 et 2, une personne affectée a 50% de chance d’avoir un enfant atteint dans chaque grossesse. Puisque les symptômes peuvent varier, il n’y a aucun moyen de prédire si un enfant affecté aura des symptômes plus légers ou plus sévères que son parent. L’hérédité des types 3 et 4 est plus complexe, mais le conseil génétique peut aider à évaluer le risque de transmettre le syndrome de Waardenburg à un enfant.
Edité par Richard N. Fogoros, MD
