La maladie de Norrie est un trouble héréditaire qui mène à la cécité à la naissance ou peu après, à la perte auditive et au retard du développement. Des mutations du gène NDP sur le chromosome X provoquent la maladie de Norrie. Il est hérité dans un schéma récessif lié à l’X. Pour cette raison, la maladie de Norrie affecte principalement les garçons. On ne sait pas à quelle fréquence la maladie de Norrie se produit.
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Norrie peuvent inclure:
- une cécité dans les deux yeux à la naissance ou peu après
- les pupilles apparaissent blanches lorsque la lumière les éclaire (leucocorie)
- les parties colorées des yeux (iris) peuvent rétrécir après la naissance
- les yeux peuvent rétrécir après la naissance
- trouble dans les lentilles des yeux (cataractes)
- perte auditive légère à profonde peut se développer au fil du temps delays retards développementaux dans les habiletés motrices telles que s’asseoir et marcher
- retard mental léger à modéré
- Norrie peut également causer des problèmes de circulation , respiration, digestion et excrétion.
Diagnostic
Si les symptômes de l’enfant suggèrent la maladie de Norrie, un ophtalmologiste examinera les yeux de l’enfant. Si la maladie de Norrie est présente, l’ophtalmologiste verra une rétine anormale à l’arrière de l’œil. Le diagnostic peut également être confirmé par des tests génétiques pour la mutation du gène NDP sur le chromosome X.
Traitement
Il n’y a pas de traitement spécifique pour la maladie de Norrie et aucun moyen d’arrêter ou d’inverser la perte de vision et éventuellement d’audition.
Un traitement médical peut être nécessaire pour d’autres problèmes que la maladie peut causer, tels que la respiration ou la digestion. Un enfant atteint de la maladie de Norrie aura besoin d’une éducation spéciale en raison de sa déficience visuelle et de sa perte auditive.
