La génétique joue probablement un rôle dans tous les types de maladie de Parkinson. Cependant, bien que l’association d’une génétique spécifique puisse augmenter le risque de la maladie, cela ne signifie pas nécessairement que vous l’aurez.
Environ 15 à 25 pour cent des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont des antécédents familiaux de la maladie, soit une relation immédiate ou au second degré.
Avoir un ou plusieurs de ces parents vous exposera à un risque légèrement plus élevé de maladie de Parkinson, mais ce n’est pas une garantie que vous développerez le trouble.
Inversement, si vous êtes atteint de la maladie de Parkinson, vous ne devriez pas laisser entendre que vos enfants ou vos petits-enfants auront la maladie non plus. Il indique simplement que leur risque est légèrement supérieur à ceux sans antécédents familiaux.
En fin de compte, la plupart des cas de Parkinson n’ont aucune cause connue (que nous appelons soit avoir une maladie idiopathique ou sporadique). Bien qu’il existe des formes qui semblent fonctionner dans les familles, celles-ci représentent un petit pourcentage des cas – environ cinq à 10 pour cent, tout compte fait. Mut Principales mutations génétiques associées à la maladie de Parkinson
Certaines formes de la maladie de Parkinson semblent être influencées par des anomalies génétiques qui sévissent dans les familles. Nous avons tendance à voir cela avec des formes précoces de la maladie où les symptômes apparaissent bien avant l’âge moyen de 60 ans.
Un type de mutation génétique associée au parkinsonisme familial est dans le soi-disant «gène SNCA». C’est le gène lié à la production de protéine alpha-synucléine, une biomolécule qui peut contribuer à des anomalies dans les cellules nerveuses. Bien que rare dans la population générale, la mutation du gène SNCA a été identifiée dans environ deux pour cent des familles touchées par la maladie de Parkinson.
En 2004, des scientifiques ont découvert une mutation génétique similaire dans un certain nombre de familles chez lesquelles plusieurs membres avaient été touchés. La soi-disant mutation LRRK2est aujourd’hui liée à environ un à deux pour cent de tous les cas de Parkinson, touchant principalement des personnes d’origine juive, ashkénaze, nord-africaine arabo-berbère ou basque.
Une autre mutation impliquant le gène GBA est déjà connue pour causer la maladie de Gaucher (trouble héréditaire caractérisé par des ecchymoses, de la fatigue, de l’anémie et l’hypertrophie du foie et de la rate). La recherche a depuis montré que la mutation GBA est présente chez un nombre significatif de personnes atteintes de la maladie de Parkinson, suggérant un lien de causalité entre la mutation et la maladie. La génétique et les facteurs environnementaux
Les facteurs environnementaux contribuent également de façon importante au développement de la maladie de Parkinson et peuvent, dans certains cas, travailler en tandem avec la génétique pour causer le trouble. Une étude réalisée en 2004 a montré que les personnes qui avaient une mutation du gène CYP2D6 et qui étaient exposées à des pesticides étaient deux fois plus susceptibles de développer la maladie de Parkinson.
À eux seuls, les pesticides, les métaux, les solvants et d’autres substances toxiques ont été vaguement liés à la maladie de Parkinson. Mais ce qui est intéressant, c’est que ceux qui avaient la mutation CYB2D6 et qui n’étaient pas exposés aux pesticides ne présentaient aucun risque plus élevé de développer le trouble.
Un mot de très bon cœur Bien qu’il n’y ait aucun avantage direct pour vous à l’heure actuelle, les résultats des tests génétiques peuvent contribuer à la recherche sur le Parkinson en permettant aux scientifiques de mieux comprendre la maladie et de développer de nouveaux traitements. Bien que le choix de tester soit personnel, il peut être avantageux que plusieurs membres de la famille aient été touchés ou que vous soyez à risque élevé en raison de votre appartenance ethnique.
