Malgré toute une série de défis physiques et mentaux auxquels est confrontée une personne atteinte du syndrome de Seckel, on sait que beaucoup d’entre elles vivent bien depuis plus de 50 ans.
Causes du syndrome de Seckel syndrome Le syndrome de Seckel est un trouble héréditaire lié à des mutations génétiques sur l’un des trois chromosomes différents. Il est considéré comme extrêmement rare avec un peu plus de 100 cas rapportés depuis 1960. Beaucoup d’enfants diagnostiqués avec le syndrome de Seckel sont nés de parents qui sont étroitement liés (consanguins), comme avec les cousins germains ou les frères et soeurs. Syndrome Le syndrome de Seckel est un trouble génétique récessif, ce qui signifie qu’il ne survient que lorsqu’un enfant hérite du même gène anormal de chaque parent. Si l’enfant reçoit un gène normal et un gène anormal, l’enfant sera porteur du syndrome mais ne présentera généralement pas de symptômes.
Si les deux parents ont la même mutation chromosomique pour le syndrome de Seckel, leur risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Seckel est de 25%, alors que le risque d’avoir un porteur est de 50%.
Caractéristiques du syndrome de Seckel syndrome Le syndrome de Seckel se caractérise par un développement fœtal anormalement lent et un faible poids à la naissance.
Après la naissance, l’enfant connaîtra une croissance lente et une maturation osseuse résultant en une stature courte mais proportionnelle (par opposition à un nanisme à membres courts, ou achondroplasie). Les personnes atteintes du syndrome de Seckel ont des caractéristiques physiques et développementales distinctes, notamment:
Très petite taille et poids à la naissance (3,3 livres en moyenne)
Taille extrêmement petite et proportionnée
Taille de la tête anormalement petite (microcéphalie) prot Une saillie du nez b Face étroite
Oreilles malformées
- Mors inhabituellement petit (micrognathie)
- Retard mental, souvent grave avec un QI inférieur à 50
- D’autres symptômes peuvent inclure des yeux anormalement grands, une voûte plantaire élevée, une malformation dentaire et d’autres difformités osseuses. Des troubles sanguins tels que l’anémie (faible taux de globules rouges), la pancytopénie (pas assez de cellules sanguines) ou la leucémie myéloïde aiguë (un type de cancer du sang) sont également fréquemment observés.
- Dans certains cas, les testicules chez les hommes ne parviennent pas à descendre dans le scrotum, tandis que les femmes peuvent avoir un clitoris anormalement élargi. En outre, les personnes atteintes du syndrome de Seckel peuvent avoir des poils excessifs et un seul pli profond dans la paume de leurs mains (connu sous le nom de pli simien).
- Diagnostic du syndrome de Seckel
- Le diagnostic du syndrome de Seckel repose presque exclusivement sur des symptômes physiques. Des rayons X et d’autres outils d’imagerie (IRM, tomodensitométrie) peuvent être nécessaires pour le distinguer des autres conditions similaires. Il n’y a actuellement aucun test de laboratoire ou génétique spécifique au syndrome de Seckel. Dans certains cas, un diagnostic définitif ne peut être établi avant que l’enfant ne vieillisse et que les symptômes caractéristiques n’apparaissent.
- Traitement et prise en charge du syndrome de Seckel
- Le traitement du syndrome de Seckel est axé sur tout problème médical pouvant survenir, en particulier les troubles sanguins et les déformations structurelles. Les personnes ayant une déficience intellectuelle et leurs familles auront besoin de services de soutien social et de counselling appropriés.
