Il n’y a pas encore de remède pour la maladie de Parkinson. Mais des progrès significatifs ont récemment été réalisés dans la recherche d’un remède. Au cours des 10 dernières années, plusieurs formes de PD héréditaire ont été découvertes et les anomalies génétiques responsables de ces formes de MP ont été identifiées et étudiées. Cette découverte des formes génétiques de la maladie peut être considérée comme une découverte majeure dans la recherche d’une cure de la maladie de Parkinson car les scientifiques peuvent utiliser les gènes en question pour rechercher les causes profondes de la maladie.
Pour mémoire, les défauts génétiques qui causent des formes héréditaires de la maladie comprennent des mutations (changements dans la composition chimique du gène) ou des duplications de parties du gène dans la question. Les gènes étudiés comprennent le gène de l’alpha-synucléine, le gène de l’ubiquitine-C-terminale hydrolase-L1 (UCH-L1), les gènes leucine-rich repeat kinase (LRRK) 2, et les gènes Parkin, PINK1, DJ-1 et Les gènes ATPase13A2.
Maintenant, bien sûr, tous ces noms de gènes peuvent vous sembler une langue étrangère dénuée de sens. Mais je vous assure que leur découverte mènera à des progrès significatifs dans la recherche d’un remède pour la maladie de Parkinson.
Réparer les anomalies génétiques qui peuvent causer la maladie de Parkinson
Nous savons maintenant que certains types de défauts génétiques sur certains gènes peuvent causer la maladie de Parkinson. Cela signifie que si nous pouvons réparer les gènes en question, nous pouvons prévenir ou même guérir la maladie. Il y a déjà eu du travail dans ce domaine et des projets passionnants sont en cours.
Tout ce domaine d’investigation est appelé thérapie génique ou médecine génomique. A ce jour, l’introduction dans le cerveau d’un rat (un rat qui a endommagé les cellules dopaminergiques) d’un agent viral exprimant Park1 humain dans un modèle de PD chez le rat a permis d’éviter la perte de dopamine et le comportement de Parkinson chez le rat.
Bien sûr, montrer une amélioration des modèles de PD chez le rat est loin de montrer que la même chose peut se produire dans le cerveau humain.
Comment les dysfonctionnements génétiques peuvent provoquer des formes héréditaires de la maladie de Parkinson
Les études sur les défauts génétiques qui causent des formes héréditaires de la maladie de Parkinson ont démontré que la maladie de Parkinson peut survenir lorsque l’un des multiples processus tombe en panne. Ces processus conduisent finalement à des dommages cellulaires dans le cerveau. Le premier processus concerne les pannes dans les processus de contrôle de qualité pour la manipulation de la production de protéines dans le cerveau. Les protéines sont les éléments constitutifs de tous les tissus de votre corps.
Ainsi, lorsque le processus de production de la protéine se décompose, de petites grappes de protéines mal formées commencent à s’accumuler dans les cellules et, dans le cas de l’alpha-synucléine, contribuent à la formation des corps de Lewy. Les chercheurs étudient toujours le rôle de ces corps de Lewy dans le développement de la maladie de Parkinson, mais une théorie suggère que l’agrégation des protéines interfère avec le fonctionnement normal de la cellule et qu’un dysfonctionnement s’ensuit. Un autre problème causé par les défauts génétiques qui conduisent à des formes héréditaires de la maladie de Parkinson est la dysfonction mitochondriale connue. Les mitochondries sont de petits organites dans vos cellules qui sont responsables de la production d’énergie pour le corps.
Un sous-produit des opérations mitochondriales est la production de radicaux libres – de petites molécules qui peuvent blesser les cellules productrices de dopamine. Lorsque les mitochondries fonctionnent normalement, ces radicaux libres sont récupérés et neutralisés. Mais lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas normalement, les radicaux libres s’accumulent dans le cerveau et endommagent les cellules productrices de dopamine.
Enfin, des défauts génétiques qui conduisent à la MP ont également été trouvés dans les protéines dites kinases. Ces protéines ont de multiples fonctions dans la cellule, et les chercheurs tentent toujours de comprendre comment le gène change cause la maladie de Parkinson.
