Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie génétique qui peut entraîner des malformations congénitales et des problèmes de développement. Il en résulte des traits faciaux distinctifs, une petite taille, un retard mental et des anomalies de plusieurs systèmes d’organes. C’est une maladie rare et on estime qu’elle survient dans une naissance sur 50 000. Syndrome Le syndrome de Wolf-Hirschhorn résulte d’une erreur spécifique sur une partie du gène appelée chromosome 4p.
Dans la plupart des cas, il ne s’agit pas d’une maladie génétique héréditaire, mais plutôt d’une mutation spontanée. En fait, chez 87% des personnes concernées par le syndrome de Wolf-Hirschhorn, il n’y a pas d’antécédents familiaux de trouble.
Alors que le syndrome de Wolf-Hirschhorn peut survenir chez des personnes de toute race ou origine ethnique, deux fois plus de femmes sont touchées que les hommes.
Les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn provoque des malformations dans la plupart des parties du corps parce que l’erreur génétique survient durant le développement du fœtus.
L’un des symptômes les plus caractéristiques est ce que l’on appelle les traits du visage du "casque de guerrier grec". Ceux-ci comprennent collectivement un front proéminent, des yeux larges et un nez à bec large. Les autres symptômes peuvent inclure: retard retard mental profond
petite tête
- fente palatine
- très petite taille
- malformation des mains, des pieds, de la poitrine et de la colonne vertébrale
- faible tonus musculaire et développement musculaire médiocre
- plis des paumes appelés «plis simiens»
- Sous-développement ou malformation des organes génitaux et des voies urinaires
- Saisies (survenant chez environ 50% des personnes touchées)
- Anomalies cardiaques graves, en particulier une communication interauriculaire (communément appelée «trou dans le cœur»), communication septale ventriculaire (une malformation du connection Diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Le syndrome de Wolf-Hirschhorn peut être diagnostiqué par échographie pendant que le bébé est encore dans la région de l’artère pulmonaire. utérus ou d’apparence après l’accouchement. Les traits distinctifs du visage sont généralement le premier indice que l’enfant a le trouble. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.
- Si Wolf-Hirschhorn est suspecté pendant la grossesse, des tests génétiques peuvent également être effectués ainsi qu’un test plus sophistiqué appelé hybridation fluorescente in situ (FISH), qui a une précision de 95% pour confirmer le trouble.
Des tests supplémentaires, tels que les rayons X pour étudier les malformations osseuses et internes, l’échographie rénale pour examiner les reins et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau, peuvent aider à identifier la gamme de symptômes auxquels le bébé peut être confronté.
Traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Puisqu’il n’existe aucun traitement pour remédier à l’anomalie congénitale une fois qu’il s’est produit, le traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn est axé sur la prise en charge des divers symptômes. Cela peut inclure des médicaments pour traiter les crises, une thérapie physique et professionnelle pour maintenir la mobilité musculaire et articulaire, et une intervention chirurgicale pour réparer les anomalies des organes.
Bien qu’il n’y ait aucun moyen de minimiser les défis auxquels une famille peut être confrontée face au syndrome de Wolf-Hirschhorn, il est également important de se rappeler qu’il n’y a pas de cours fixé pour le trouble.
Certains enfants nés avec Wolf-Hirschhorn peuvent avoir peu ou pas de problèmes majeurs d’organes et vivre jusqu’à l’âge adulte. La gravité de la déficience mentale peut également varier considérablement. En tant que tel, l’espérance de vie moyenne pour un enfant avec Wolf-Hirschhorn est inconnue simplement parce que la gravité et les symptômes de la maladie sont si variés.
Pour mieux relever les défis d’élever un enfant atteint du syndrome de Wolf-Hirschhorn, il est important d’établir des groupes de défense capables de fournir des références professionnelles, des informations centrées sur le patient et le soutien émotionnel dont vous avez besoin. Il s’agit notamment du groupe de sensibilisation aux troubles du chromosome Boca Raton, en Floride, et du groupe de soutien 4P à Sunbury, en Ohio.
