Signes, symptômes et diagnostic de la maladie d’Alzheimer précoce

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Près de 5,3 millions d’Américains vivent avec la maladie d’Alzheimer; Bien que la plupart d’entre eux soient plus âgés, environ 5% ont une forme de la maladie appelée Alzheimer précoce. Cette condition peut être diagnostiquée chez les personnes dans la trentaine, la quarantaine et la cinquantaine.

Bien que la maladie d’Alzheimer à un stade précoce soit rare, les personnes qui soupçonnent qu’elles ou un de leurs proches devraient consulter un médecin immédiatement, peu importe leur âge.

Certains médicaments montrent des résultats prometteurs pour ralentir la progression de la maladie. Et bien que le diagnostic soit effrayant, une approche proactive n’est pas seulement pratique mais peut donner aux personnes concernées un certain contrôle sur ce qui les attend.

Toute la maladie d’Alzheimer implique la dégénérescence progressive des cellules du cerveau, en commençant par l’hippocampe, la zone du cerveau qui traite les souvenirs, et le cortex cérébral, responsable de la prise de décision et des processus de pensée. Les scientifiques ne sont pas certains des causes de la dégénérescence ou pourquoi la progression de la maladie varie énormément d’une personne à l’autre. La plupart des cas d’apparition tardive de la maladie d’Alzheimer, habituellement diagnostiqués chez les personnes de plus de 65 ans, sont ce que les chercheurs appellent «sporadique» ou pas nécessairement héréditaire, bien que le déclencheur n’ait pas été identifié. Cependant, les chercheurs s’accordent à dire que presque toutes les formes précoces de la maladie d’Alzheimer sont héréditaires.

Un lien génétique fort

La maladie d’Alzheimer héréditaire est également appelée maladie d’Alzheimer familiale (FAD). Selon l’Institut national sur le vieillissement, si un parent a la forme familiale de la maladie d’Alzheimer précoce, ses enfants ont 50% de chances de développer la maladie.

Des mutations dans trois gènes ont été associées à la maladie d’Alzheimer précoce et familiale.

Ces gènes ont été étiquetés PS1, PS2 et APP par les chercheurs.

La recherche des années 1990 indique que des mutations sur un gène marqué PS1 peuvent être responsables de 30% à 60% des cas d’Alzheimer précoce. Des recherches plus récentes ne sont pas concluantes en ce qui concerne la prévalence exacte de mutations spécifiques, mais elles confirment qu’un gène PS1 est la mutation la plus communément associée au FAD.

Il est possible de subir des tests génétiques pour ces mutations génétiques, mais il y a de nombreux avantages et inconvénients à le faire, allant de la capacité de fournir cette information importante à vos enfants à la connaissance que la maladie d’Alzheimer est inévitable. Un médecin de confiance ou un conseiller en génétique peut vous aider à décider si le test génétique est bon pour vous ou pour un être cher. Assurez-vous de vérifier auprès de votre compagnie d’assurance avant de poursuivre les tests, car la couverture des coûts de test varie, et certaines politiques ne paient pour rien.

Les signes avant-coureurs

Les premiers signes de la maladie d’Alzheimer précoce sont similaires à ceux de la maladie d’Alzheimer à début tardif. Ces symptômes comprennent la perte régulière d’objets, la difficulté à exécuter les tâches courantes, l’oubli, les changements de personnalité, la confusion, le manque de jugement, les difficultés de communication et de langage, le retrait social et les problèmes.

Certains experts estiment que la maladie progresse plus rapidement chez les personnes ayant un diagnostic précoce. Cependant, d’autres soutiennent que la maladie semble progresser plus rapidement chez les personnes ayant la forme précoce de la maladie d’Alzheimer parce que les personnes plus jeunes peuvent être en meilleure santé. Ainsi, les symptômes peuvent prendre plus de temps à devenir perceptible.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic d’Alzheimer précoce n’est pas différent d’un diagnostic tardif. Parce qu’il n’y a pas de test pour la maladie d’Alzheimer, les médecins travaillent essentiellement à exclure toutes les autres causes des symptômes. La seule façon de diagnostiquer définitivement la maladie d’Alzheimer est d’examiner le tissu cérébral après sa mort.

Selon la Fondation pour la recherche sur la maladie d’Alzheimer à New York, un médecin effectuera généralement les tests suivants lors de l’évaluation d’un patient atteint de la maladie d’Alzheimer:

  • Examen clinique comprenant des évaluations de la tension artérielle, de la vision et de l’audition.
  • Les antécédents médicaux, y compris les ordonnances actuelles et l’usage de drogues à usage récréatif, ainsi qu’une description détaillée des symptômes soupçonnés.
  • Les tests de laboratoire, y compris la tolérance au glucose, les tests de la thyroïde, et la numération globulaire complète. Le médecin cherche à voir si une autre maladie peut être responsable des symptômes.
  • IRM ou tomodensitogramme du cerveau pour trouver des caillots sanguins ou des tumeurs qui pourraient causer les symptômes. Testing Tests neuropsychologiques dans lesquels les médecins effectuent des tests pour évaluer la capacité d’attention, la coordination, la mémoire et la résolution de problèmes. Ces tests fourniront une évaluation plus précise des symptômes de l’individu.
  • Faire face à la maladie d’Alzheimer à un stade précoce nécessite le soutien de la famille et des amis, ainsi qu’une planification minutieuse des soins de longue durée et comment payer pour cela.

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