Il existe un autre groupe de troubles similaires appelés dysostoses spondylocostal (pas aussi grave que le syndrome de Jarcho-Levin) qui sont également caractérisés par une malformation de la colonne vertébrale et des os de la côte. Syndrome Le syndrome de Jarcho-Levin est très rare et affecte à la fois les mâles et les femelles. On ne sait pas exactement combien de fois il se produit, mais il semble y avoir une incidence plus élevée chez les personnes d’origine espagnole.
Symptômes
- En plus de certains des symptômes mentionnés dans l’introduction, d’autres symptômes du syndrome de Jarcho-Levin peuvent inclure: b Les os malformés des vertèbres (colonne vertébrale), tels que les os fusionnés
- Les os malformés de la colonne vertébrale provoquent la courbure vers l’extérieur (cyphose), vers l’intérieur (lordose) ou latéralement (scoliose)
Les os malformés de la colonne vertébrale et les courbes anormales rendent le torse petit et causent une petite taille presque naine
Certaines des côtes sont fusionnées et d’autres sont malformées , donnant à la poitrine un aspect de crabe
Le cou est court et a une amplitude de mouvement limitée
Des traits faciaux distinctifs et un déficit cognitif léger peuvent parfois se produire
- Les malformations congénitales peuvent également affecter le système nerveux central, les organes génitaux et le système reproducteur. le cœur
- Une cavité thoracique mal formée, trop petite pour les poumons du nourrisson (en particulier lorsque les poumons se développent) peut provoquer des infections pulmonaires répétées et graves (pneumonie).
- Les doigts palmés (syndactylie), allongés et incurvés en permanence (camptodactylie) sont fréquents
- Un large front, un large pont nasal, des narines qui basculent vers l’avant, des paupières inclinées vers le haut et un crâne postérieur agrandi
- Une obstruction de la vessie peut occasionnellement enfler stomach Les testicules non descendus, l’absence d’organes génitaux externes, un double utérus, des ouvertures anales et vésicales fermées ou absentes, ou une seule artère ombilicale sont d’autres symptômes qui peuvent être évidents
- Diagnostic syndrome Le syndrome de Jarcho-Levin est habituellement diagnostiqué chez l’enfant. nouveau-né basé sur l’apparence de l’enfant et la présence d’anomalies dans la colonne vertébrale, le dos et la poitrine. Parfois, un examen échographique prénatal peut révéler des os malformés. Bien qu’il soit connu que le syndrome de Jarcho-Levin soit associé à une mutation du gène DLL3, aucun test génétique spécifique n’est disponible pour le diagnostic.
- Traitement
- Les nourrissons nés avec le syndrome de Jarcho-Levin ont de la difficulté à respirer en raison de leurs petites poitrines malformées, et sont donc sujets à des infections respiratoires répétées (pneumonie).
- À mesure que le bébé grandit, la poitrine est trop petite pour accueillir les poumons en croissance, et il est difficile pour l’enfant de survivre au-delà de l’âge de 2 ans. Le traitement consiste généralement en des soins médicaux intensifs, y compris le traitement des infections respiratoires et la chirurgie osseuse.
