Les tests génétiques dans la maladie de Parkinson peuvent jouer un rôle important dans le diagnostic de la maladie. Les scientifiques espèrent que les connaissances fournies par la génétique aideront finalement à ralentir ou arrêter sa progression.
Les gènes sont véhiculés dans notre ADN, des unités d’héritage qui déterminent les traits transmis de parent à enfant. Nous héritons d’environ 3 milliards de paires de gènes de nos mères et de nos pères.
Ils déterminent la couleur de nos yeux, la taille de nos yeux et, dans certains cas, le risque que nous avons de développer certaines maladies.
En tant que médecin, je connais le rôle de la génétique dans la détermination de notre santé. Le degré d’influence de nos gènes varie selon la maladie, mais les facteurs environnementaux et la génétique contribuent dans une certaine mesure au développement de la maladie.
Tests de génétique dans la maladie de Parkinson
Dans la maladie de Parkinson, la grande majorité des cas sont ce que nous appelons sporadique sans cause identifiable. Ces cas «non familiaux» signifient qu’aucun autre membre de la famille n’a la maladie de Parkinson. Cependant, environ 14% des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont un parent au premier degré (parent, frère ou soeur ou enfant) qui vit également avec la maladie. Dans ces cas familiaux, les gènes mutés à l’origine de cette maladie peuvent être hérités selon un schéma dominant ou récessif.
De nombreux parents affectés à travers différentes générations sont généralement trouvés dans les familles qui ont un gène dominant de Parkinson. Un exemple de ce type d’héritage est la mutation génétique SNCA qui aboutit à la production d’une protéine appelée alpha-synucléine. Cette protéine compose les corps de Lewy qui se trouvent dans le cerveau des personnes atteintes de la maladie de Parkinson.
D’autres mutations – LRRK2, VPS35 et EIF4G1 – sont également héréditaires dominantes.
En revanche, les mutations récessives qui agissent comme un facteur de risque pour le développement de la maladie de Parkinson sont représentées par des cas au sein d’une génération comme chez les frères et sœurs. Les mutations génétiques des gènes PARKIN, PINK1 et DJ1 sont des exemples de ce type d’héritage.
Voici quelques-unes des mutations connues, mais il y en a d’autres qui sont découvertes de façon continue. Gardez à l’esprit, cependant, que la plupart des formes génétiques ont un faible taux d’expression ou de pénétrance, ce qui signifie essentiellement que ce n’est pas parce que vous avez le gène que vous aurez la maladie de Parkinson. Même dans le cas des mutations LRRK2, qui sont dominantes dans la nature, la présence du gène n’équivaut pas au développement de la maladie.
Quand faut-il faire des tests génétiques pour la maladie de Parkinson?
Votre médecin peut le suggérer si votre diagnostic de Parkinson arrive à un jeune âge (moins de 40 ans), si plusieurs parents dans votre histoire familiale ont également été diagnostiqués avec le même, ou si vous êtes à risque élevé de maladie de Parkinson familiale basé sur votre ethnie (ceux qui ont des origines juives ashkénazes ou nord-africaines).
Cependant, quel est l’avantage d’avoir fait les tests en ce moment?
L’information peut être importante pour la planification familiale pour certaines personnes bien que, comme je l’ai dit, même si le gène est transmis, il n’équivaut pas nécessairement au développement de la maladie. Le risque, cependant, est plus élevé dans les mutations génétiques dominantes que dans les mutations récessives, en moyenne si une personne a un parent au premier degré avec Parkinson (par exemple un parent ou un frère), le risque de développer la maladie est de 4 à 9% la population générale.
Gardez à l’esprit qu’actuellement, pour la personne testée, il n’y a aucun changement dans le traitement de la maladie de Parkinson sur la base des découvertes génétiques. À l’avenir, cependant, lorsqu’il existe des traitements pour ralentir l’apparition de la maladie ou pour l’empêcher de se développer, l’identification des personnes à risque sera très importante.
Essais génétiques et recherche sur la maladie de Parkinson
Bien qu’il n’y ait actuellement aucun avantage direct pour vous, les résultats des tests génétiques peuvent contribuer à la recherche sur le Parkinson en permettant aux scientifiques de mieux comprendre la maladie et de développer de nouveaux traitements. Par exemple, une mutation dans le gène codant pour la protéine alpha-synucléine (SNCA) conduit à un type spécifique de maladie de Parkinson familiale. Bien que cette mutation ne représente qu’un faible pourcentage des cas, la connaissance de cette mutation a eu des effets plus larges. L’étude de cette mutation génétique a conduit à la découverte que l’alpha-synucléine s’agglomère pour former des corps de Lewy qui ont été trouvés systématiquement dans le cerveau de tous les individus atteints de la maladie de Parkinson, pas seulement ceux ayant la mutation SNCA. Ainsi, une mutation génétique a conduit à une découverte critique dans le domaine de la recherche sur le Parkinson.
Le test de génétique est une décision très personnelle mais une mise en garde: chaque fois qu’un test génétique est envisagé, en particulier dans une maladie où il n’y a aucun changement de traitement basé sur des découvertes génétiques, je recommanderais de consulter un conseiller en génétique pour discuter de l’impact cette information aura sur vous le patient et votre famille.
