La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique qui provoque une croissance anormale des vaisseaux sanguins dans différentes parties de votre corps. Ces excroissances anormales peuvent se développer en tumeurs et en kystes. VHL est causée par une mutation dans le gène qui contrôle la croissance cellulaire, situé sur votre troisième chromosome.
Les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques sont touchés par la maladie de VHL, environ 1 sur 36 000 étant atteints.
La plupart des personnes commencent à éprouver des symptômes vers l’âge de 23 ans et, en moyenne, reçoivent un diagnostic au moment où elles ont 32 ans.
Symptômes
La plupart des tumeurs causées par la VHL sont inoffensives mais peuvent devenir cancéreuses. Les tumeurs se trouvent le plus souvent dans les: yeux.
- Appelés hémangioblastomes rétiniens (masses de vaisseaux sanguins emmêlés), ces tumeurs ne sont pas cancéreuses mais peuvent causer des problèmes oculaires tels qu’une perte de vision et une augmentation de la pression oculaire (glaucome). Cerveau.
- Connus sous le nom d’hémangioblastomes (masses de vaisseaux sanguins emmêlés), ces masses ne sont pas cancéreuses mais peuvent provoquer des symptômes neurologiques (tels que des difficultés à marcher) en raison de la pression exercée sur certaines parties du cerveau. Rein.
- Ces masses sont les plus susceptibles de devenir cancéreuses. Ce type de cancer, appelé carcinome à cellules rénales, est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de la maladie de VHL. Glandes surrénales.
- Appelés phéochromocytomes, ils ne sont généralement pas cancéreux mais peuvent provoquer une augmentation de l’adrénaline. Pancréas. Ces tumeurs ne sont généralement pas cancéreuses, mais peuvent parfois évoluer en cancer.
- Des masses peuvent également se développer dans la colonne vertébrale, l’oreille interne, les voies génitales, les poumons et le foie. Certaines personnes peuvent seulement avoir des tumeurs dans une zone tandis que d’autres peuvent être affectées dans plusieurs régions. Seulement 10 pour cent des personnes atteintes de VHL développent des tumeurs de l’oreille. Tum Les tumeurs de l’oreille doivent être traitées pour prévenir la surdité.
Obtenir un diagnostic
Le test génétique, par un test sanguin, est le moyen le plus efficace de diagnostiquer le VHL. Si votre parent a VHL, il y a 50% de chances que vous ayez hérité de la condition. Cependant, tous les cas de VHL ne sont pas hérités. Environ 20% des VHL ont une mutation génétique qui n’a pas été transmise par leurs parents. Si vous avez un VHL, il y a de fortes chances que vous développiez au moins une tumeur au cours de votre vie – 97% des tumeurs se développent avant l’âge de 60 ans.
Traitement
Les options de traitement dépendent de l’endroit où se trouve votre tumeur. De nombreuses tumeurs peuvent être enlevées avec une intervention chirurgicale. D’autres n’ont pas besoin d’être enlevés à moins qu’ils ne causent des symptômes (par exemple, une tumeur cérébrale appuyant sur votre cerveau).
Si vous avez un VHL, vous devrez subir des examens physiques fréquents, ainsi que des examens d’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou de tomodensitométrie (TDM) du cerveau, de l’abdomen et des reins pour surveiller de nouvelles tumeurs. Des examens de la vue devraient également être effectués régulièrement.
Une surveillance étroite doit être maintenue sur les kystes rénaux. Ceux-ci peuvent être enlevés chirurgicalement pour réduire le risque de développer un cancer du rein. Environ 70% des personnes atteintes du VHL développent un cancer du rein à l’âge de 60 ans. Cependant, si le cancer du rein ne se développe pas d’ici là, il y a de fortes chances que cela ne se produise pas.
