À Quoi s'attendre si vous souffrez du syndrome de Noonan

Bien que le syndrome de Noonan ne soit pas mortel, si vous souffrez de la maladie, vous pouvez souffrir de maladies associées, y compris des maladies cardiaques, des troubles de la coagulation et certains types de cancer à un moment ou à un autre de votre vie. Ces problèmes de santé associés sont prévus en association avec le syndrome de Noonan Votre résultat sera beaucoup mieux si vous planifiez des visites médicales pour surveiller votre santé et obtenir un traitement en temps opportun pour tous les problèmes médicaux qui surviennent avant d’avancer pour avoir des conséquences graves.

Identification

L’identification du syndrome de Noonan repose sur la reconnaissance de plusieurs manifestations associées. La sévérité de la maladie peut varier et certaines personnes peuvent avoir des caractéristiques physiques plus évidentes ou avoir un impact plus important sur la santé que d’autres.

Si vous savez déjà que des membres de votre famille ont été diagnostiqués avec le syndrome de Noonan, cela peut vous avoir incité à remarquer des signes indiquant que vous ou votre enfant pourriez être affectés.

Votre médecin peut avoir reconnu la combinaison des caractéristiques physiques, des symptômes et des aspects de santé de la maladie. L’étape suivante après avoir identifié les signes de la maladie est de procéder à une enquête plus approfondie pour savoir si vous ou votre enfant avez le syndrome de Noonan.

Caractéristiques

Le syndrome de Noonan se manifeste à la fois à l’intérieur et à l’extérieur du corps, ce qui entraîne une apparence caractéristique marquée par des traits physiques de la maladie, ainsi que des problèmes médicaux causés par la maladie.

Apparence physique:

Les caractéristiques faciales et corporelles de quelqu’un qui a le syndrome de Noonan peuvent sembler assez inhabituelles, ou peuvent sembler être des attributs physiques assez normaux. Les descriptions physiques les plus évidentes associées à cette condition sont une taille de la tête plus grande que d’habitude, des yeux largement écartés et une taille un peu plus courte que la moyenne. Tête
: Le visage et la tête d’une personne vivant avec le syndrome de Noonan sont souvent décrits comme étant de forme triangulaire parce que le front est proportionnellement plus grand que la petite mâchoire et le menton.Yeux
: On remarque que les yeux sont inclinés vers le bas, parfois avec une apparence qui semble s’enrouler autour du visage. Les paupières peuvent être épaisses, créant des plis cutanés profonds.Neck
: le syndrome de Noonan est également associé à un cou palmé, ce qui signifie que les personnes atteintes de cette affection peuvent avoir un cou plus épais que d’habitude avec des plis qui semblent former une «bande» entre la poitrine et la mâchoire supérieure.Gonflement
: Certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan peuvent présenter un gonflement du corps, des bras, des jambes ou des doigts. Cela a été décrit chez les bébés et les adultes atteints du syndrome de Noonan et il est causé par un œdème, qui est une accumulation de liquide.Taille et doigts courts:
À travers les cultures, les personnes atteintes du syndrome de Noonan sont plus courtes que la moyenne et peuvent avoir des doigts courts. Les enfants avec cette condition ne sont généralement pas plus petits que la moyenne à la naissance, mais se développent lentement pendant la petite enfance, et donc la petite taille est quelque chose qui commence à devenir perceptible pendant la petite enfance ou la petite enfance. Alors que le syndrome de Noonan est généralement associé à certaines caractéristiques faciales et à certains types de corps, il peut exister un large éventail de caractéristiques. Par conséquent, l’apparence du visage et du corps ne peut pas déterminer de façon fiable si quelqu’un a définitivement un syndrome de Noonan ou non.

Symptômes

Il y a plusieurs symptômes de cette maladie, et ils peuvent affecter ou non tous ceux qui ont le syndrome de Noonan.

Trouble alimentaire

: Certains bébés atteints du syndrome de Noonan peuvent ne pas manger aussi bien que les bébés normaux du même âge, ce qui peut causer des problèmes de prise de poids et retarder la croissance.Problèmes cardiaques:
Le problème de santé le plus courant associé au syndrome de Noonan est un problème cardiaque appelé sténose de la valve pulmonaire. Ce problème interfère avec le flux sanguin du cœur vers les poumons, entraînant des symptômes tels que la fatigue, l’essoufflement ou l’apparence bleue des lèvres ou des doigts. Après un certain temps, les personnes atteintes d’une sténose de la valvule pulmonaire non traitée peuvent développer un cœur élargi, ce qui provoque également de la fatigue et peut entraîner des problèmes cardiaques graves, tels que l’insuffisance cardiaque, au fil du temps. Il existe également d’autres anomalies cardiaques associées au syndrome de Noonan, notamment une cardiomyopathie obstructive hypertrophique, une communication inter-auriculaire et une communication inter-ventriculaire. Hémorragies ou saignements: syndrome Le syndrome de Noonan peut causer des problèmes de coagulation du sang, ce qui entraîne des ecchymoses excessives et des saignements pendant une période plus longue que d’habitude après une blessure.

Changements de la vision:Au moins la moitié des enfants atteints du syndrome de Noonan ont des problèmes de vision et de mouvement oculaire, tels qu’un œil paresseux ou un œil dévié.
Os faibles: Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Noonan peuvent avoir des problèmes de formation osseuse et de résistance osseuse, ce qui entraîne une fragilité des os qui peut se briser plus facilement que d’habitude ou entraîner une structure corporelle inhabituelle. Un exemple de la structure osseuse inhabituelle qui peut survenir avec le syndrome de Noonan est une «fosse» profonde dans la partie supérieure de la poitrine. On ne sait pas pourquoi cela se produit, et cela n’affecte pas tout le monde qui a le syndrome de Noonan. Mat Maturation sexuelle:
Les garçons et les filles qui ont le syndrome de Noonan peuvent souffrir d’une puberté retardée. Certains garçons ont des testicules non descendus et peuvent éprouver une baisse de fertilité plus tard dans la vie. Retard d’apprentissage:
Il existe une association entre les troubles de l’apprentissage et le syndrome de Noonan, bien que le lien ne soit pas fort. En général, les informations actuelles sur le développement cognitif des personnes atteintes du syndrome de Noonan suggèrent que les enfants atteints de cette maladie ont plus de chance d’avoir un trouble d’apprentissage, bien qu’il soit plus fréquent chez les enfants et les adultes atteints du syndrome de Noonan capacités intellectuelles supérieures à la moyenne ont également été observées. Diagnostic
La preuve la plus définitive du syndrome de Noonan est un test génétique. Cependant, on estime qu’entre 20 et 40% des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Noonan n’ont pas d’antécédents familiaux ou ne présentent pas les anomalies caractéristiques détectées par les tests génétiques. Parfois, d’autres tests et observations peuvent soutenir le diagnostic. Tests de laboratoire:

Des tests sanguins pour évaluer la fonction de coagulation sanguine peuvent être normaux ou anormaux chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan. Il n’y a pas de forte corrélation entre les tests sanguins qui évaluent la coagulation du sang et les symptômes d’ecchymoses ou de saignements.

Tests de la fonction cardiaque:

Le diagnostic d’hypertension pulmonaire ainsi que les autres anomalies cardiaques associées au syndrome de Noonan peuvent soutenir le diagnostic de cette affection. Cependant, toutes les affections cardiaques associées à ce syndrome peuvent également survenir dans d’autres circonstances; l’identification de l’une des affections cardiaques ne confirme pas le syndrome de Noonan, et l’absence de problème cardiaque ne signifie pas qu’une personne ne souffre pas du syndrome de Noonan. Tests génétiques:
Plusieurs gènes ont été associés au syndrome de Noonan, et si ces gènes sont identifiés, en particulier parmi les membres de la famille, cela peut être une confirmation diagnostique du syndrome. À quoi s’attendre
L’espérance de vie avec le syndrome de Noonan est généralement normale, mais il peut y avoir des problèmes de santé nécessitant une attention médicale ou chirurgicale. Les saignements peuvent entraîner une perte de sang, ce qui peut entraîner des symptômes de fatigue. Moins souvent, un saignement excessif peut entraîner une perte de conscience ou un besoin urgent de transfusion sanguine.

La maladie cardiaque est l’effet le plus courant du syndrome de Noonan sur la santé. La maladie cardiaque peut entraîner une insuffisance cardiaque, et il est donc important de maintenir un suivi de routine avec un cardiologue si vous ou votre enfant a le syndrome de Noonan.

Si vous êtes atteint du syndrome de Noonan, il existe un risque accru de développer certains types de cancer, en particulier les cancers du sang, tels que la leucémie myélomonocytaire juvénile et le neuroblastome.

Traitement
Le traitement du syndrome de Noonan est axé sur plusieurs aspects de la maladie.
Prévenir les problèmes cardiaques graves:

Un diagnostic précoce et la gestion des problèmes cardiaques peuvent prévenir les conséquences à long terme sur la santé. Selon la gravité et le type d’affection cardiaque, les médicaments, la chirurgie ou l’observation rapprochée peuvent être la meilleure option pour vous.

Identifier et traiter les complications médicales: syndrome Le syndrome de Noonan est associé à diverses complications de santé allant du saignement à l’infertilité au cancer. Jusqu’à présent, il n’y a aucun test qui peut prédire si vous allez développer l’un de ces problèmes avant qu’ils ne commencent à affecter le corps. Les soins médicaux rapprochés incluent des visites médicales régulières afin que votre médecin puisse identifier les problèmes émergents à travers vos antécédents médicaux et examens physiques pendant qu’ils sont encore traitables.

Favoriser une croissance normale: L’hormone de croissance a été utilisée chez certains enfants atteints du syndrome de Noonan pour stimuler la croissance, ce qui aide à atteindre une hauteur et une forme osseuse et une structure optimales. Alors que l’hormone de croissance a été utilisée comme une stratégie réussie pour les enfants atteints du syndrome de Noonan, les niveaux d’hormone de croissance ainsi que d’autres hormones ne sont pas anormaux pour les personnes atteintes de cette maladie.
Consultation génétique: Cette affection est habituellement héréditaire et certains parents peuvent vouloir avoir autant d’informations que possible sur le risque de certaines maladies telles que le syndrome de Noonan lors de la planification d’une famille.
Causes Le syndrome de Noonan est une combinaison de caractéristiques physiques et de problèmes de santé qui sont enracinés dans un défaut protéique souvent causé par une anomalie génétique.
L’anomalie génétique modifie une protéine qui est impliquée dans la modification de la vitesse à laquelle le corps se développe. Cette protéine fonctionne spécifiquement dans la voie de transduction du signal RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase), qui est un élément clé de la division cellulaire. Ceci est important parce que le corps humain se développe à travers le processus de division cellulaire, qui est la production de nouvelles cellules humaines à partir de cellules déjà existantes. La division cellulaire aboutit essentiellement à deux cellules au lieu d’une, ce qui produit des parties du corps en croissance. Ceci est particulièrement important pendant la petite enfance et l’enfance quand une personne grandit en taille. Mais la division cellulaire continue tout au long de la vie lorsque le corps répare, régénère et renouvelle. Cela signifie que les problèmes de division cellulaire peuvent affecter de nombreux organes dans tout le corps. C’est pourquoi le syndrome de Noonan a tant de manifestations physiques et cosmétiques associées.

Parce que le syndrome de Noonan est causé par des altérations du RAS-MAPK, il est spécifiquement appelé une RASopathie. Il y a plusieurs RASopathies, et elles sont toutes des maladies relativement rares.

Gènes et hérédité

Le dysfonctionnement protéique du syndrome de Noonan est causé par un défaut génétique. Cela signifie que les gènes dans le corps qui codent pour la protéine responsable du syndrome de Noonan ont un code défectueux, normalement appelé mutation. La mutation est habituellement héréditaire, mais elle peut être spontanée, ce qui signifie qu’elle s’est produite sans être héritée d’un parent.

Il se trouve qu’il existe quatre anomalies génétiques différentes qui peuvent causer le syndrome de Noonan. Ces gènes sont le gène PTPN11, le gène SOS1, le gène RAF1 et le gène RIT1, avec des défauts du gène PTPN11 comprenant environ 50% des cas de syndrome de Noonan. Si une personne hérite ou développe l’une de ces 4 anomalies génétiques, le syndrome de Noonan devrait se produire.

La maladie est héréditaire en tant que maladie autosomique dominante, ce qui signifie que si l’un des parents a la maladie, l’enfant sera également atteint de la maladie. Ceci est dû au fait que l’hérédité de cette anomalie génétique particulière d’un parent provoque un défaut dans la production de protéines RAS-MAPK qui ne peut être compensé même si un individu hérite également d’un gène pour la production normale de la protéine.

Il y a des cas de syndrome de Noonan sporadique, ce qui signifie que l’anomalie génétique peut survenir chez un enfant qui n’a pas hérité de la maladie de ses parents. Une personne qui a un syndrome de Noonan sporadique peut avoir un enfant atteint de la maladie parce que les enfants d’une personne affectée peuvent hériter de la nouvelle anomalie génétique.

Un mot de

Très bien

Si vous ou votre enfant avez le syndrome de Noonan, il est important de maintenir des visites régulières avec votre médecin et d’apprendre à reconnaître les symptômes associés. Certaines personnes et familles atteintes de maladies rares comme le syndrome de Noonan trouvent utile de communiquer avec des groupes de défense et des groupes de soutien, qui peuvent fournir de l’information à jour et des ressources difficiles à trouver sur la maladie. En outre, vous pouvez demander à votre médecin les derniers essais expérimentaux afin que vous puissiez vous tenir au courant des nouveaux traitements et éventuellement participer à un essai de recherche vous-même.