Infantile Refsum maladie
Adrénoleucodystrophie néonatale Synd Syndrome de Zellweger
Les troubles partagent de nombreux symptômes, mais pas tous les individus auront tous les mêmes symptômes ou effets secondaires selon où ils tombent sur le spectre.
- Symptômes
- On estime que le syndrome de Zellweger survient chez 1 personne sur 50 000 à 100 000 naissances. Les mâles et les femelles peuvent naître avec cette condition. Il affecte de nombreuses parties du corps, y compris:
- Tête et visage:
- tête agrandie; front haut; la grande fontanelle antérieure ("point mou"); lobes d’oreilles malformés; visage plat
- Cerveau et système nerveux:
développement cérébral anormal menant à des crises; déficience auditive et visuelle; retard mental sévère et retard de développement; réflexes diminués ou absents
Foie:
foie hypertrophié avec fonction altérée; ictère
- Reins: c kystes rénaux; hydronéphrose Muscles et os:
- très faible tonus musculaire (hypotonie); défauts osseux dans les mains, les jambes et les pieds Diagnostic
- La forme distinctive de la tête et du visage du nouveau-né né avec le syndrome de Zellweger fournit une indication sur le diagnostic. Le syndrome de Zellweger provoque l’accumulation d’acides gras à très longue chaîne (AGTLC), de sorte qu’un test d’AGTLC peut aider à confirmer le diagnostic. Ceci et d’autres tests biochimiques et génétiques hautement spécialisés peuvent être effectués dans certains centres de test. Traitement
- Malgré les progrès de la recherche sur la compréhension du syndrome de Zellweger, il n’existe pas encore de remède, et les nourrissons nés avec le trouble meurent généralement au cours de la première année de vie. Les soins médicaux se concentrent sur le traitement des symptômes présents, tels que le dysfonctionnement du foie et les crises épileptiques. Changer la quantité de VLCFA dans le régime n’a pas été montré pour être un traitement efficace. En outre, la physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie peuvent aider à résoudre les problèmes d’alimentation et de confort.
- Consultation génétique La détection précoce du syndrome de Zellweger et d’autres troubles du spectre de Zellweger est possible grâce à des tests génétiques. Le syndrome de Zellweger est hérité d’une manière autosomique récessive, ce qui signifie que les enfants le développent si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. Si tel est le cas, chaque futur enfant a 25% de chances de naître avec le syndrome de Zellweger. Counsel Les conseillers en génétique peuvent vous aider à parler de vos risques.
