Un pédiatre est souvent le premier à soupçonner le syndrome de Down chez un nouveau-né. Le diagnostic est généralement pris en compte lorsqu’un bébé présente certains signes physiques, des traits du visage et peut-être d’autres malformations congénitales.
Ce guide explique ce que votre pédiatre recherche et quels tests sont nécessaires pour diagnostiquer le syndrome de Down chez un nouveau-né.
Il est important de se rappeler que bien qu’il y ait des résultats similaires qui conduisent à un diagnostic de syndrome de Down, aucun des bébés atteints du syndrome de Down ne présentera toutes les caractéristiques décrites ici. Le nombre de problèmes physiques chez un bébé atteint du syndrome de Down ne correspond pas non plus à sa capacité intellectuelle. Tout comme tous les autres enfants, chaque enfant atteint du syndrome de Down a sa propre personnalité et ses propres forces.
Hypotonie dans le syndrome de Down
Un des symptômes les plus courants du syndrome de Down est l’hypotonie ou un faible tonus musculaire. Presque tous les bébés atteints du syndrome de Down ont une hypotonie et apparaissent «floconneux» à la naissance. L’hypotonie s’améliore généralement au fil du temps, et la plupart des enfants atteints du syndrome de Down auront une thérapie physique dans l’enfance et l’enfance pour aider à améliorer leur hypotonie.
Les traits du visage dans le syndrome de Down
Un bébé atteint du syndrome de Down a certaines caractéristiques faciales distinctes, qui peuvent inclure des yeux en forme d’amande (en raison de plis épicanthiques); des taches claires dans leurs yeux (appelées taches de Brushfield); un petit nez un peu plat; une petite bouche avec une langue saillante; et de petites oreilles. Ils ont aussi des visages ronds et des profils un peu plus plats.
Aucune de ces caractéristiques faciales ou physiques ne sont anormales par elles-mêmes et ne causeraient aucun problème médical à un bébé atteint du syndrome de Down. Mais si un médecin voit un certain nombre de ces caractéristiques chez un bébé, il peut commencer à soupçonner que le bébé a le syndrome de Down. Ces caractéristiques faciales et physiques sont ce qui font que les personnes atteintes du syndrome de Down se ressemblent, bien qu’elles ressemblent aussi à leurs propres familles.
Un seul pli palmarien des mains dans le syndrome de Down
Une autre caractéristique physique observée chez les nourrissons atteints du syndrome de Down est un pli unique dans la paume de leurs mains. Cela ne leur pose aucun problème – leurs mains fonctionneront bien – mais c’est un signe que votre pédiatre recherchera s’il soupçonne que votre bébé a le syndrome de Down. D’autres différences de mains parfois observées chez les nourrissons atteints du syndrome de Down comprennent des doigts courts et trapus et un cinquième doigt ou un petit doigt qui s’incurve vers l’intérieur, une condition appelée clinodactylie.
Anomalies cardiaques dans le syndrome de Down
Environ 50% des bébés atteints du syndrome de Down sont nés avec des malformations cardiaques, ce qui représente un pourcentage beaucoup plus élevé que le nombre d’enfants nés sans malformations cardiaques (environ 1%). La malformation cardiaque la plus fréquente chez les nourrissons atteints du syndrome de Down est une communication inter-auriculo-ventriculaire ou un canal AV. Parmi les autres malformations cardiaques observées chez les nourrissons atteints du syndrome de Down, notons les communications interventriculaires (VSD), les communications interauriculaires (ASD) et le persistance du canal artériel (PDA).
Si votre bébé présente une malformation cardiaque, vous serez référé à un cardiologue pédiatrique pour discuter des options de traitement, qui comprennent souvent une chirurgie corrective et des médicaments. Def Défauts intestinaux dans le syndrome de Down
Environ 10 pour cent des nourrissons atteints du syndrome de Down auront des problèmes gastro-intestinaux, comme un rétrécissement ou un blocage des intestins (atrésie duodénale), une ouverture anale absente (atrésie anale), une obstruction de la sortie du estomac (sténose pylorique), ou une absence des nerfs dans le côlon, appelée la maladie de Hirschsprung. La plupart de ces malformations peuvent être réparées par chirurgie.
Hypothyroïdie et syndrome de Down
Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également avoir des problèmes avec leur glande thyroïde, qui est une petite glande située dans le cou. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent ne pas produire suffisamment d’hormones thyroïdiennes, une condition appelée hypothyroïdie. L’hypothyroïdie est le plus souvent traitée en prenant des hormones thyroïdiennes de remplacement pour le reste de la vie de la personne.
Commander un caryotype pour diagnostiquer le syndrome de Down
Si votre pédiatre craint que votre bébé ait le syndrome de Down, il ordonnera un caryotype ou une analyse des chromosomes. Un caryotype est un test sanguin qui examine les chromosomes d’une personne. Il faut généralement entre deux et cinq jours pour obtenir les résultats d’un test de caryotype.
Les résultats du caryotype confirment le diagnostic du syndrome de Down
Le caryotype, ou l’analyse des chromosomes, révèle le nombre de chromosomes dont dispose un bébé, ainsi que la structure des chromosomes. La plupart des bébés atteints du syndrome de Down ont un chromosome 21 supplémentaire, une maladie appelée trisomie 21. En raison de ce chromosome supplémentaire, ils ont 47 chromosomes au lieu des 46 habituels.
Parfois, les chromosomes d’un bébé sont réarrangés. Si un bébé présente un syndrome de Down translocation, ses parents devraient également subir un test de caryotype afin de déterminer s’ils sont porteurs de cette translocation.
Un autre type de syndrome de Down qui peut être détecté par caryotype est appelé syndrome de Down mosaïque, dans lequel le bébé a deux lignées cellulaires – une avec des chromosomes normaux et une avec la trisomie 21.
Faire face au diagnostic de la trisomie 21 Le syndrome de Down peut être une période très confuse dans votre vie. Vous pouvez vous sentir dépassé, effrayé et seul. Il y a des choses que vous pouvez faire pour vous aider au cours des premiers jours, notamment en vous permettant de pleurer et de demander de l’aide.
Rappelez-vous qu’il y a une équipe de personnes disponibles pour aider. Votre famille et vos amis s’inspireront de vous, alors assurez-vous de leur dire ce qu’ils peuvent faire pour aider.
Si votre enfant a d’autres besoins médicaux, rencontrez son médecin et posez des questions. Plus important encore, assurez-vous de passer du temps avec votre bébé.
