Les organes atteints de mucoviscidose comprennent:
les poumons
- le pancréas
- le foie
- les intestins
- les sinus
- les organes reproducteurs
- La fibrose kystique est l’une des maladies génétiques les plus courantes et affecte environ 1 sur 2500 bébés nés aux États-Unis. Il est plus fréquent chez les Caucasiens et les Hispaniques et se rencontre rarement chez les personnes d’ascendance africaine ou asiatique.
Symptômes
Les symptômes de la FK peuvent varier en fonction du stade de la maladie et des organes affectés.
Symptômes précoces:
Augmentation de l’appétit
- Croissance médiocre bow Circonscriptions huileuses, encombrantes et malodorantes skin Peau au goût salé c Toux fréquentes
- Infections respiratoires fréquentes
- Difficulté à respirer
- Les symptômes avancés apparaissent sous la forme de complications, notamment:
- Poids inexpliqué perte
- Diabète
- Pancréatite
Maladie hépatique
- Infertilité
- Diagnostic is La fibrose kystique est diagnostiquée en testant le sang, la sueur ou les cellules fœtales pour la présence de substances ou de gènes trouvés chez les patients atteints de mucoviscidose.
- Grossesse
- Si un couple enceinte sait ou soupçonne qu’il pourrait être porteur du trait de mucoviscidose, un prélèvement d’amniocentèse ou de villosités choriales peut être effectué pendant la grossesse pour déterminer si le bébé aura la maladie.
- Nouveau-né
Actuellement, 40 États incluent la fibrose kystique dans leurs tests de dépistage néonatal. Le sang est prélevé sur le talon du bébé avant qu’il ou elle rentre à la maison de l’hôpital. Le sang est envoyé à un laboratoire d’état et si le défaut est détecté le médecin de soins primaires et les agences de santé locales seront notifiés.
Enfance et enfance
Si elle n’est pas détectée à la naissance, la fibrose kystique est souvent diagnostiquée au cours de la première année ou des deux premières années de vie lorsque l’enfant commence à montrer les signes avant-coureurs typiques. Le test traditionnel de la fibrose kystique est le test de la sueur. Parce que le corps n’est pas capable d’utiliser tout le sel qu’il absorbe, la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose excrètent habituellement des quantités de sel plus importantes que la normale dans leur sueur.
Lors d’un test de sudation, des électrodes sont placées sur la peau du patient pour stimuler les glandes sudoripares. La transpiration est recueillie et envoyée à un laboratoire pour mesurer la teneur en sel. Le test de la sueur n’est pas douloureux et a été utilisé pendant de nombreuses années pour diagnostiquer la fibrose kystique.
Traitement
Il n’y a pas de remède contre la fibrose kystique. Le traitement consiste en une combinaison de médicaments, d’un régime alimentaire, d’exercices et de thérapies conçues pour contrôler les symptômes et prévenir les complications.
Les médicaments sont prescrits pour:
Prévenir et contrôler les infections respiratoires
Garder les voies respiratoires ouvertes et aider à respirer
Desserrer et enlever les muqueuses collantes
Aider le corps à absorber les nutriments
Régimes alimentaires et nutritionnels prescrits pour:
- Remplacer les vitamines qui ne peuvent pas être stockées
- L’apport calorique répond à des besoins énergétiques élevés
- Assurer un apport nutritionnel adéquat pour une croissance et un développement adéquats
- Remplacer le sel perdu par la transpiration
L’exercice et les thérapies sont prescrits pour:
- Renforcer le cœur et les poumons
- Diminuer et éliminer le mucus
- Améliorer l’endurance et la condition physique générale
- Augmenter la quantité d’oxygène administrée aux tissus
Causes
- La FK est causée par un défaut du gène du régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Le travail du gène CFTR est de faire une protéine qui contrôle le mouvement du sel et de l’eau dans et hors de toutes les cellules de notre corps.
- Chacun de nous a deux copies du gène CFTR parce que nous en avons eu un de chacun de nos parents. Parfois, le gène CFTR que nous recevons de nos parents est anormal, mais cela ne veut pas toujours dire que nous aurons la mucoviscidose.
- Si une personne hérite:
- de 2 gènes CFTR normaux:
Il ou elle n’aura pas de CF et ne sera pas un transporteur.
1 gène CFTR normal et 1 gène CFTR anormal:
Il ou elle n’aura pas de CF mais portera le gène défectueux et pourra le transmettre à ses enfants.
2 gènes CFTR anormaux:
- Il ou elle aura une maladie CF. Prévention
- Parce que la fibrose kystique est une maladie héréditaire, elle ne peut être évitée. Cependant, la présence du gène CFTR défectueux peut être détectée par un simple test sanguin. Avant de concevoir un enfant, les couples qui savent ou soupçonnent que l’un des partenaires ou les deux pourraient être porteurs de la maladie doivent demander un conseil génétique pour déterminer leur risque de transmission de la maladie. Vivre avec la fibrose kystique
- Il n’y a pas si longtemps, les enfants atteints de fibrose kystique vivaient rarement au-delà de l’adolescence. Maintenant, on en sait beaucoup sur la maladie qui n’était pas connue dans le passé. Cette connaissance a conduit à des régimes de traitement qui permettent aux personnes atteintes de fibrose kystique de vivre une vie active et productive jusqu’à l’âge adulte. Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent prendre des précautions supplémentaires contre les infections. Ils auront également besoin de prendre des enzymes digestives, des antibiotiques inhalés et d’autres médicaments pour le reste de leur vie. Les hommes sont généralement stériles, les femmes peuvent être moins fertiles mais encore capables de concevoir. Si votre enfant est diagnostiqué
