Il existe deux formes principales d’hypothyroïdie congénitale: l’hypothyroïdie congénitale permanente et l’hypothyroïdie congénitale transitoire. Hyp Hypothyroïdie congénitale permanente
Ce type d’hypothyroïdie nécessite un traitement à vie, et a un certain nombre de causes:
La cause la plus fréquente de l’hypothyroïdie congénitale est un défaut ou un développement anormal de la glande thyroïde, connu sous le nom de dysgénésie. En particulier, le tissu thyroïdien anormalement localisé (ectopique) est le défaut le plus courant. Environ deux tiers de l’hypothyroïdie congénitale est le résultat d’une dysgénésie.
Certains nourrissons héritent de défauts dans la capacité de synthétiser et de secréter l’hormone thyroïdienne. Ceux-ci représentent environ 10 pour cent des cas d’hypothyroïdie congénitale. Hypoth L’hypothyroïdie congénitale peut être due à un défaut du mécanisme de transport de l’hormone thyroïdienne.
Chez certains nourrissons, l’hypothyroïdie centrale, qui implique des problèmes hypothalamiques ou hypophysaires, est la cause de l’hypothyroïdie congénitale. Hyp Hypothyroïdie congénitale transitoire
On pense que 10 à 20% des nouveau-nés hypothyroïdiens ont une forme temporaire de la maladie connue sous le nom d’hypothyroïdie congénitale transitoire. Hypoth L’hypothyroïdie transitoire chez les nouveau-nés a plusieurs causes:
- Une carence en iode chez le nouveau-né, qui résulte d’un apport insuffisant en iode chez la mère
- TSH-anticorps bloquant (TRB-Ab) chez une femme enceinte atteinte de maladie thyroïdienne auto-immune, habituellement maladie de Graves , transférant à travers le placenta et affectant la fonction thyroïdienne du fœtus, provoquant une hypothyroïdie à la naissance. Cela n’arrive pas chez toutes les femmes atteintes d’une maladie thyroïdienne auto-immune. Typiquement, quand c’est le cas, l’hypothyroïdie se résout environ un à trois mois après la naissance car les anticorps de la mère sont naturellement éliminés du nourrisson.
- Médicaments antithyroïdiens (PTU, méthimazole) pris par une femme enceinte hyperthyroïdienne qui traverse le placenta, provoquant une hypothyroïdie chez le nouveau-né. Habituellement, l’hypothyroïdie disparaît plusieurs jours après la naissance, et la fonction thyroïdienne normale revient dans quelques semaines.
- Fœtus ou exposition du nouveau-né à des doses très élevées d’iode, pouvant provoquer une hypothyroïdie transitoire. Ce type d’exposition à l’iode résulte de l’utilisation d’un médicament à base d’iode comme l’amiodarone (utilisé pour traiter les rythmes cardiaques irréguliers) chez la mère ou le bébé, ou l’utilisation d’antiseptiques contenant de l’iode ou d’agents de contraste.
Signes et symptômes
La plupart des nouveau-nés atteints d’hypothyroïdie congénitale ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie.
Ceci est dû à la présence de certaines hormones thyroïdiennes maternelles, ou à une fonction thyroïdienne résiduelle qui leur est propre.
- Mais les signes et symptômes cliniques peuvent inclure:
- Augmentation du poids à la naissance
- Augmentation de la circonférence de la tête
- Léthargie (manque d’énergie, dort la plupart du temps, apparaît fatiguée même éveillée)
Mouvement lent
Un cri rauque
Problèmes d’alimentation
Constipation persistante, ballonnée ou pleine au toucher
- Une langue élargie
- Une peau sèche
- Une température corporelle basse
- Un ictère prolongé
- Un goitre (thyroïde hypertrophiée)
- Un tonus musculaire anormalement bas
- Un visage bouffi extrem Des extrémités froides
- Des cheveux épais et épais front
- Une grande fontanelle (tache molle)
- Une hernie du nombril
- Peu ou pas de croissance, pas de croissance
- L’hypothyroïdie congénitale est plus fréquente chez les nourrissons qui ont d’autres malformations congénitales (principalement liées au cœur) et le syndrome de Down.
- Détection et diagnostic hypoth L’hypothyroïdie congénitale est le plus souvent détectée par le dépistage des nouveau-nés, habituellement réalisée par un test de piqûre au talon effectué quelques jours après la naissance. Le test est généralement suivi dans les deux à six semaines après la naissance.
- Selon la référence médicale «UpToDate»: «Le dépistage de tous les nouveau-nés est maintenant systématique dans les 50 États des États-Unis, Canada, Europe, Israël, Japon, Australie et Nouvelle-Zélande et est en cours de développement en Europe de l’Est, Amérique du Sud Aux États-Unis, par exemple, plus de 4 millions de nourrissons sont dépistés chaque année, ce qui permet de détecter 1000 nourrissons atteints d’hypothyroïdie congénitale, et on estime que 12 millions de nourrissons sont dépistés dans le monde et 3 000 atteints d’hypothyroïdie annuellement."
- Lorsque le test de dépistage sanguin initial identifie un problème potentiel, le suivi inclut généralement des analyses sanguines supplémentaires et peut inclure d’autres tests, tels que des tests d’imagerie thyroïdienne.
- UpToDate
- dispose de nombreux détails concernant les différentes procédures de diagnostic utilisées pour confirmer l’hypothyroïdie congénitale et évaluer ses causes.
- Un mot de Verywell
- Si vous avez un enfant né avec une hypothyroïdie congénitale, quel est son pronostic? Si l’état de votre enfant est détecté à la naissance et traité rapidement, le pronostic est excellent. Selon la recherche, les enfants détectés à la naissance qui reçoivent un traitement précoce ont généralement une croissance et un développement normaux, et la plupart des études ne rapportent aucune différence dans le QI.
Certaines études ont cependant trouvé une légère diminution des scores verbaux, mathématiques et de QI, ainsi que de légers déficits de mémoire et d’attention chez certains enfants rétablis plus lentement à des taux normaux de thyroïde, en raison d’un diagnostic tardif ou de doses de départ plus faibles. Un traitement précoce et suffisant de l’hypothyroïdie congénitale est donc particulièrement important.
