Le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale (CCHS), également connu sous le nom de syndrome d’Ondine, est un trouble qui affecte votre capacité à respirer. Les personnes atteintes de l’ESCC ont de la difficulté à respirer correctement, surtout pendant leur sommeil. Au lieu de respirer régulièrement, les personnes atteintes d’ESCC hypoventilent (prennent des respirations superficielles), ce qui diminue la quantité d’oxygène dans le sang et augmente les niveaux de dioxyde de carbone.
On estime que l’ESCC touche environ 1 000 personnes. Toutefois, ce nombre pourrait être plus élevé, car les chercheurs croient que certains cas de syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) pourraient être des cas non diagnostiqués de l’ESCC. Un défaut génétique (PHOX2B) a été associé au syndrome d’hypoventilation centrale congénitale. Ce gène favorise la formation de neurones dans le système nerveux. Un défaut dans ce gène peut expliquer pourquoi une personne atteinte de l’ESCC a de la difficulté à réguler sa respiration.
L’ESCC est une maladie génétique. Un seul parent doit transmettre les gènes pour que son enfant soit affecté. Cependant, 90 pour cent des cas résultent de nouvelles mutations – ce qui signifie qu’ils n’ont pas été transmis.
Symptômes de l’ESCC
Les bébés nés avec des symptômes de l’ESCC peuvent être légers ou sévères et peuvent inclure:
- Mauvaise respiration ou manque total de respiration spontanée, surtout pendant le sommeil pupils Élèves anormaux (70% des individus)
- Difficultés alimentaires dues au reflux acide et motilité intestinale diminuée
- Hirschsprung maladie, un trouble intestinal qui rend difficile de passer les selles (20 pour cent des individus)
- Diminution de la capacité à ressentir la douleur
- Épisodes de transpiration accrue
- Faible température corporelle
- Un visage court et large en forme de boîte
- Difficultés
- Obtenir un diagnostic
Pour être diagnostiqué avec un syndrome d’hypoventilation centrale congénitale, les symptômes suivants doivent être présents:
Preuve persistante d’une mauvaise respiration pendant le sommeil
- Symptômes qui commencent pendant la première année de vie
- Aucune autre affection respiratoire ou musculaire pourrait expliquer les difficultés respiratoires
- Aucune preuve de maladie cardiaque.
- Certains nourrissons atteints de l’ESCC peuvent être considérés à tort comme ayant des malformations cardiaques ou avoir un autre type de problème respiratoire. Un diagnostic définitif peut être fait par des tests génétiques pour les défauts PHOX2B.
Traitement de l’ESCC
Si l’on soupçonne la présence de l’ESCC, une étude sur le sommeil peut aider à déterminer la gravité des difficultés respiratoires, ainsi que les traitements qui seront nécessaires. D’autres tests de la fonction respiratoire peuvent également être effectués. Des examens cardiaques et neurologiques complets peuvent exclure tout autre type de trouble respiratoire ou musculaire. Un diagnostic et un traitement précoces sont importants pour prévenir les complications graves causées par des périodes d’oxygène faible ou nul.
Le traitement consiste à fournir un soutien respiratoire, généralement au moyen d’un respirateur (respirateur). La plupart des personnes atteintes de l’ESCC auront besoin d’une trachéotomie. Certains enfants atteints de l’ESCC auront besoin d’un respirateur 24 heures par jour. D’autres peuvent seulement avoir besoin d’aide respiratoire pour dormir. Chez certaines personnes, un implant chirurgical dans le muscle diaphragmatique peut permettre une stimulation électrique du muscle pour contrôler la respiration.
Les enfants atteints de l’ESCC peuvent mener une vie active. Ils ont cependant besoin d’une surveillance étroite lorsqu’ils nagent ou jouent dans des piscines, car leurs corps peuvent oublier de respirer sous l’eau. L’ESCC est une affection permanente qui nécessite une surveillance fréquente et une stricte observance du traitement. En attrapant la condition tôt et en suivant le protocole de traitement, les personnes atteintes peuvent avoir une espérance de vie moyenne.
