Le syndrome de charpentier fait partie d’un groupe de troubles génétiques connus sous le nom d’acrocephalopolysyndactylie (ACSP). Les troubles de l’ACPS sont caractérisés par des problèmes avec le crâne, les doigts et les orteils. Le syndrome de Carpenter est parfois appelé ACPS type II.
Les signes et les symptômes du syndrome de charpentier
Certains des signes les plus communs du syndrome de Carpenter incluent les chiffres polydactyles ou la présence de doigts ou d’orteils supplémentaires.
D’autres signes communs incluent la sangle entre les doigts et un sommet pointu de la tête, également connu sous le nom acrocephaly. Certaines personnes ont une intelligence altérée, mais d’autres avec le syndrome de Carpenter sont bien dans la gamme normale des capacités intellectuelles. D’autres symptômes du syndrome de Carpenter peuvent inclure: closure Fermeture précoce (fusion) des articulations fibreuses (sutures crâniennes) du crâne, appelée craniosynostose. Le crâne se développe anormalement et la tête peut sembler courte et large (brachycéphalie).
- Caractéristiques faciales: malformations, oreilles mal formées, pont nasal plat, nez large et renversé, plis palpébraux obliques (fentes palpébrales), petit sous-développé mâchoire supérieure et / ou inférieure.
- Doigts trapus courts et orteils (brachydactylie) et doigts ou orteils palmés ou fusionnés (syndactylie).
- De plus, certaines personnes atteintes du syndrome de Carpenter peuvent présenter: heart des cardiopathies congénitales (présentes à la naissance) chez environ un tiers à la moitié des individus
une hernie abdominale test des testicules non descendus chez les mâles
- une petite taille retard un retard mental léger à modéré
- La prévalence du syndrome de Carpenter
- Aux États-Unis, il y a environ 300 cas de syndrome de Carpenter connus. c’est une maladie exceptionnellement rare; seulement 1 sur 1 million de naissances sont touchées.
- C’est une maladie autosomique récessive.
- Cela signifie que les deux parents doivent avoir eu un impact sur les gènes afin de transmettre la maladie à leur enfant. Si deux parents avec ces gènes ont un enfant qui ne montre pas de signes de syndrome de Carpenter, cet enfant est toujours porteur des gènes et peut le transmettre si son partenaire l’a aussi.
Comment le syndrome du charpentier est diagnostiqué
Puisque le syndrome de Carpenter est un trouble génétique, un nouveau-né naît avec lui. Le diagnostic est basé sur les symptômes de l’enfant, tels que l’apparence du crâne, du visage, des doigts et des orteils. Il n’y a pas de test sanguin ou de radiographie nécessaire; Le syndrome de Carpenter est typiquement diagnostiqué uniquement par un examen physique.
Traitement
Le traitement du syndrome de Carpenter dépend des symptômes de l’individu et de la gravité de la maladie. La chirurgie peut être nécessaire si un défaut cardiaque potentiellement mortel est présent. La chirurgie peut également être utilisée pour corriger la craniosténose en séparant les os du crâne anormalement soudés pour permettre la croissance de la tête. Cela se fait généralement par étapes à partir de l’enfance. Separation La séparation chirurgicale des doigts et des orteils, si possible, peut donner un aspect plus normal mais pas nécessairement améliorer la fonction; Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Carpenter luttent pour utiliser leurs mains avec des niveaux normaux de dextérité, même après la chirurgie.
