Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter ou 47, le syndrome XXY ?:
Klinefelter est une maladie génétique rare dans laquelle un homme a un chromosome X supplémentaire. Certaines conditions associées à Klinefelter sont l’hypothyroïdie, l’infertilité, le cancer des testicules et un risque accru de cancer du sein chez les hommes.
Quels sont les symptômes ?:
- seins élargie carence testostérone
- (gynécomastie)
- rares cheveux du visage et du corps
- petits testicules durs incapacité
- à produire des spermatozoïdes (infertilité)
Chromosomes et le syndrome de Klinefelter, 47XXY: Les gens
ont généralement deux chromosomes sexuels dans chaque cellule. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un X et un Y. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont le plus souvent une seule copie supplémentaire du chromosome X, pour un total de 47 chromosomes par cellule; c’est ce qu’on appelle (47, XXY.) Certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont le chromosome X supplémentaire seulement dans certaines de leurs cellules; c’est ce qu’on appelle "mosaïque 46, XY / 47, XXY". Des copies supplémentaires du chromosome X interfèrent avec le développement sexuel masculin et le fonctionnement testiculaire, expliquant ainsi certaines des conditions décrites ci-dessus.
Cause du syndrome de Klinefelter: syndrome Le syndrome de Klinefelter n’est pas une maladie héréditaire mais survient au hasard. C’est généralement le résultat d’une erreur qui se produit pendant la division cellulaire au cours de la formation des ovules ou des spermatozoïdes. Par exemple, un ovule ou un spermatozoïde peut avoir une copie supplémentaire du chromosome X en raison d’une mauvaise division cellulaire.
Si l’une de ces cellules est impliquée dans la conception, le résultat est un enfant avec un chromosome X supplémentaire dans chacune des cellules du corps. Lorsque l’erreur dans la division cellulaire survient tôt dans le développement fœtal (plutôt qu’avant la fécondation), le résultat est une mosaïque, ce qui signifie que toutes les cellules du corps ne sont pas affectées.
Impact sur un homme:
Comme 47XXY peut ne pas être présent dans chaque cellule du corps, chaque cas est différent. Tous les symptômes peuvent ne pas apparaître, et de nombreux cas ne sont pas découverts. Les préoccupations les plus courantes sont les suivantes: sein masculin
cancer
- infertilité
- ostéoporose
- dépression
- diabète problèmes de thyroïde
- ulcères de jambe
- problèmes dentaires
- Traitements:
La testostérone peut être donnée sur le plan thérapeutique, pour aider le développement du corps comme un homme progresse dans la maturité. Si la testostérone est administrée pour le syndrome de Klinefelter, elle doit être maintenue de façon constante pendant toute la vie.
L’hormonothérapie n’améliorera pas la fertilité, mais l’extraction des spermatozoïdes testiculaires et la fécondation in vitro peuvent contribuer à une grossesse.
Si un homme d’âge mûr éprouve une certaine détresse au sujet de l’identité sexuelle ou du dysfonctionnement sexuel, un counselling professionnel peut aider.
Relation avec la gynécomastie et le cancer du sein chez l’homme: syndrome Le syndrome de Klinefelter est associé à un risque accru de développer un cancer du sein chez l’homme. La gynécomastie (seins proéminents chez un homme) est un symptôme du syndrome de Klinefelter. Avoir du tissu mammaire supplémentaire augmente le risque de développer un cancer du sein.
