Avec l’avènement des tests génétiques moléculaires avancés, les médecins sont maintenant plus que jamais capables d’identifier les maladies chromosomiques directement ou indirectement liées à une maladie. L’un d’entre eux est la maladie coeliaque.
Contrairement à certaines conditions dans lesquelles un résultat positif est directement associé aux symptômes d’une maladie, un résultat positif pour un test du gène coeliaque suggère la probabilité – plutôt que la certitude – de la maladie.
Dans la plupart des cas, la probabilité sera faible.
Identification des gènes coeliaques
Deux mutations chromosomiques, connues sous le nom de HLA-DQ2 et HLA-DQ8, sont communément associées à la maladie cœliaque.
Par définition, HLA (human leukocyte antigen) est une protéine cellulaire qui déclenche une réponse immunitaire. Avec la maladie cœliaque, les aberrations dans le codage HLA peuvent entraîner une désorganisation du système immunitaire en présence de gluten et attaquer les cellules de l’intestin grêle.
Malgré le fait que HLA-DQ2 et HLA-DQ8 sont tous deux liés à cet effet, avoir la mutation ne signifie pas nécessairement que vous aurez la maladie. En fait, jusqu’à 40 pour cent de la population américaine ont ces mutations, principalement chez des personnes d’origine européenne.
Parmi ceux qui portent la mutation, seulement environ 1% à 4% vont développer la maladie à l’âge adulte. Au total, environ une personne sur 100 aux États-Unis souffrira de la maladie coeliaque sous une forme ou une autre avec des symptômes allant de graves à pratiquement inexistants.
Que se passe-t-il si le test est positif
Le test positif pour HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 ne signifie pas que vous devez modifier vos habitudes alimentaires à moins de présenter des symptômes de la maladie (y compris les villosités intestinales). Le test vous dira simplement que vous avez une propension à la maladie, rien de plus.
Cela étant dit, la plupart des spécialistes de la maladie coeliaque vous conseilleront, ainsi qu’à votre famille, d’être régulièrement surveillés dans le cas où un ou plusieurs d’entre vous deviendraient éventuellement symptomatiques.
C’est parce que les mutations HLA sont transmises d’un parent à l’autre, certains enfants héritant de deux copies de la mutation (une de chaque parent) tandis que d’autres n’en héritent qu’une seule. De toute évidence, ceux qui en héritent sont les plus à risque.
D’autre part, si vous avez des symptômes et que tous les autres résultats sont négatifs, un test HLA positif peut justifier une période d’essai au cours de laquelle vous arrêtez le gluten pour voir si vos symptômes s’améliorent.
Un mot de très bon cœur
Les personnes qui soupçonnent avoir la maladie cœliaque entreprendront souvent de façon préemptive un régime sans gluten pour voir si leur état s’améliore. Bien que ce soit parfaitement bien et ne causera aucun préjudice, le fait de commencer de manière préventive peut nuire à votre capacité à obtenir un diagnostic précis si vous décidez de subir un test.
C’est parce qu’un panel de sang coeliaque standard recherchera des anticorps spécifiques au gluten dans votre circulation sanguine, tandis qu’un examen endoscopique recherchera des signes visibles de dommages dans l’intestin grêle. Sans exposition au gluten, les tests sont moins en mesure d’identifier les caractéristiques de la maladie et peuvent aboutir à un résultat faussement négatif.
Lorsque vous cherchez un diagnostic précis, vous devez être exposé au gluten. Un test génétique ne peut que suggérer la probabilité d’une maladie plutôt que d’offrir un diagnostic définitif.
