On estime que le syndrome de Gitelman touche une personne sur 40 000, touchant les hommes et les femmes de toutes origines ethniques.
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Gitelman.
Causes
Environ 80% de tous les cas sont associés à une mutation génétique spécifique connue sous le nom de SLC12AC. Cette anomalie affecte directement ce que l’on appelle le cotransporteur sodium-chlorure (NCCT), dont la fonction est de réabsorber le sodium et le chlorure des fluides dans les reins. Alors que la mutation SLC12AC est la cause prédominante du syndrome de Gitelman, environ 180 autres mutations ont également été impliquées.
Un effet secondaire de la mutation SLC12AC est l’augmentation de la réabsorption du calcium dans le rein. Bien que cet effet soit également lié à la malabsorption du magnésium et du potassium, les scientifiques ne savent toujours pas exactement comment ou pourquoi cela se produit.
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Gitelman peuvent parfois ne présenter aucun symptôme. Quand ils se développent, ils sont plus souvent vus après l’âge de six ans.
L’éventail des symptômes est directement lié à un faible taux de potassium (hypokaliémie), un faible taux de magnésium (hypomagnésémie), une faible concentration de chlorure (hypochlorémie) et un taux de calcium élevé (hypercalcémie), associés à un faible pH.
Les signes les plus courants de Gitelman sont: weakness Faiblesse généralisée
Fatigue
- Crampes musculaires ur Mictions excessives ou mictions nocturnes cra Fringales de sel
- Moins fréquemment, les gens peuvent ressentir des douleurs abdominales, des vomissements, de la diarrhée, de la constipation ou de la fièvre. Des saisies et des paresthésies faciales (perte de sensation sur le visage) ont également été observées.
- Certains adultes atteints du syndrome de Gitelman peuvent également développer une chondrocalcinose, une forme de pseudo-arthrite causée par la formation de cristaux de calcium dans les tissus conjonctifs.
- Diagnostic is Le syndrome de Gitelman est diagnostiqué sur la base d’un examen physique, d’un examen des symptômes et des résultats des analyses de sang et d’urine. Les résultats de laboratoire montrent généralement:
- Faible taux de potassium dans le sang
Faible taux de magnésium dans le sang
Faible teneur en calcium dans l’urine
Le syndrome de Gitelman est souvent révélé lors d’un test sanguin de routine lorsque des taux anormalement bas de potassium sont détectés. Lorsque cela se produit, les médecins effectuent des tests supplémentaires pour déterminer s’il s’agit du syndrome de Gitelman, une maladie associée connue sous le nom de syndrome de Bartter, ou d’autres maladies possibles.
Traitement
- Le traitement du syndrome de Gitelman est axé sur la prise en charge des symptômes. La supplémentation en potassium et en magnésium est le pilier du traitement, souvent prescrit à fortes doses (puisqu’ils sont régulièrement excrétés dans l’urine). Pendant les épisodes sévères de spasme musculaire, le magnésium peut être administré par voie intraveineuse.
- Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Gitelman, qu’elles soient symptomatiques ou non, sont conseillées sur les moyens de maintenir des niveaux sains de potassium, de magnésium, de sodium et de chlorure. Ceux-ci comprennent des changements diététiques et l’utilisation appropriée de diurétiques épargneurs de potassium pour excréter l’eau par la miction mais retenir le potassium.
