Lissencéphalie est une maladie neurologique rare qui entraîne souvent de graves retards de développement et des crises difficiles à contrôler. C’est une affection qui résulte de la migration défectueuse des cellules nerveuses au cours du développement du fœtus.
Le mot lissencephaly vient de deux mots grecs: lissos, signifiant «lisse», et enkaphalos, signifiant «cerveau». Si vous regardez un cerveau normal, la matière grise (le cerveau) a des crêtes et des vallées dans sa surface.
Dans la lissencéphalie, la surface du cerveau est presque complètement lisse. Ce développement anormal du cerveau se produit pendant la grossesse, et peut effectivement être vu sur une IRM intra-utérine de 20 à 24 semaines de gestation.
La lissencéphalie peut survenir seule ou dans le cadre d’affections telles que le syndrome de Miller-Dieker, le syndrome de Norman-Roberts ou le syndrome de Walker-Warburg. La condition est considérée comme très rare mais pas rare, survenant chez environ un bébé sur 100 000. (Une maladie rare est définie comme une maladie survenant chez moins de 1 personne sur 200 000).
Causes
Il y a plusieurs causes possibles de lissencéphalie. La cause la plus fréquente est une mutation génétique dans un gène lié au chromosome X connu sous le nom de DCX. Ce gène code pour une protéine appelée doublecortine qui est responsable du mouvement (migration) des cellules nerveuses (neurones) dans le cerveau pendant le développement du fœtus. Deux autres gènes ont également été impliqués dans la causalité.
Les blessures au fœtus dues à une infection virale ou à un flux sanguin insuffisant vers le cerveau sont d’autres causes possibles. Le «dommage» est censé se produire quand un fœtus est entre 12 et 14 semaines de gestation, soit tard dans le premier trimestre ou au début du deuxième trimestre.
Symptômes
Il existe un large éventail de symptômes qui peuvent survenir chez les personnes diagnostiquées avec lissencepahly.
Certains enfants ont peu ou pas de ces symptômes et d’autres peuvent en avoir plusieurs. La gravité des symptômes peut également varier considérablement. Les symptômes possibles de lissencéphalie comprennent:
- Manque de développement: l’absence de croissance est une affection souvent observée chez les nouveau-nés chez lesquels la croissance ne se produit pas comme prévu. Cela peut avoir plusieurs causes.
- Déficiences intellectuelles: L’intelligence peut aller d’une déficience proche de la normale à une déficience profonde.
- Un trouble épileptique: Un trouble épileptique se produit chez environ 80 pour cent des enfants atteints de la maladie.
- Difficulté à avaler et à manger.
- Difficulté à contrôler ses muscles (ataxie).
- Initialement réduit le tonus musculaire (hypotonie) suivi par la raideur ou la spasticité des bras et des jambes. Appearance Apparence faciale inhabituelle avec une petite mâchoire, un front haut et une indentation des tempes. Des anomalies des oreilles et des ouvertures nasales inversées peuvent également être notées.
- Anomalies des doigts et des orteils, y compris les chiffres supplémentaires (polydactylie). Delays Retards de développement pouvant aller de légers à sévères.
- Une taille de la tête plus petite que la normale (microcéphalie).
- Diagnostic
- Le diagnostic de lissencéphalie ne se fait souvent que lorsque l’enfant a quelques mois, et de nombreux enfants atteints de cette maladie semblent en bonne santé au moment de l’accouchement. Les parents notent généralement que leur enfant ne se développe pas à un rythme normal vers l’âge de 2 à 6 mois.
Le premier symptôme peut être l’apparition de crises, y compris un type sévère appelé «spasmes infantiles». Il peut être difficile de maîtriser les crises.
Si la lissencéphalie est soupçonnée en fonction des symptômes de l’enfant, l’échographie, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM) peuvent être utilisées pour examiner le cerveau et confirmer le diagnostic.
Traitement
Il n’y a aucun moyen d’inverser directement les effets de la lissencéphalie ou de guérir la maladie, mais il y a beaucoup à faire pour assurer la meilleure qualité de vie à l’enfant. Le but du traitement est d’aider tous les enfants atteints de lissencéphalie à atteindre leur niveau de développement potentiel. Mod Les modalités de traitement qui peuvent être utiles comprennent:
Une thérapie physique pour améliorer l’amplitude des mouvements et aider à contracter les muscles.
Ergothérapie
Contrôle des crises avec des anticonvulsivants. Medical Des soins médicaux préventifs, y compris des soins respiratoires soignés (car les complications respiratoires sont une cause fréquente de décès).
- Aide à l’alimentation. Les enfants qui ont des difficultés à avaler peuvent avoir besoin d’un tube d’alimentation placé.
- Si un enfant développe une hydrocéphalie («eau sur le cerveau»), un shunt peut être nécessaire,
- Pronostic
- Le pronostic pour les enfants atteints de lissencéphalie dépend du degré de malformation cérébrale. Certains enfants peuvent avoir un développement et une intelligence proches de la normale, bien que ce soit habituellement l’exception.
- Malheureusement, l’espérance de vie moyenne des enfants atteints de lissencéphalie sévère n’est que d’environ 10 ans. La cause du décès est généralement l’aspiration (inhalation) d’aliments ou de liquides, les maladies respiratoires ou les crises sévères (état de mal épileptique). Certains enfants survivent mais ne montrent pas de développement significatif, et les enfants peuvent rester à un niveau qui est ordinaire pour un enfant de 3 à 5 mois.
- En raison de cette gamme de résultats, il est important de demander l’avis de spécialistes en lissencéphalie et le soutien de groupes familiaux ayant un lien avec ces spécialistes.
Recherche
L’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux conduit et soutient un large éventail d’études qui explorent les systèmes complexes du développement normal du cerveau, y compris la migration neuronale. Des études récentes ont identifié des gènes responsables de la lissencéphalie. Les connaissances acquises grâce à ces études constituent la base du développement de traitements et de mesures préventives pour les troubles de la migration neuronale.
Un mot de très bon cœur
Si votre enfant a été diagnostiqué avec lissencéphalie, ou si le médecin de votre enfant envisage le diagnostic, vous êtes probablement terrifié. Qu’est-ce que cela signifie aujourd’hui? Qu’est-ce que cela signifie une semaine à partir de maintenant? Qu’est-ce que cela signifie 5 ans ou 25 ans plus tard?
Passer du temps à en apprendre davantage sur le trouble de votre enfant (qu’il soit diagnostiqué ou simplement pris en compte) peut ne pas soulager toutes vos angoisses, mais vous mettre dans le siège du conducteur. Avec toute forme de condition médicale chez nous ou chez nos enfants, être un participant actif dans les soins est crucial.
Rassembler votre système de soutien est également crucial. En outre, il est très utile de se connecter avec d’autres parents qui ont des enfants atteints de lissencéphalie. Peu importe à quel point vos amis et votre famille sont aimants ou serviables, il y a quelque chose de spécial à parler à d’autres qui ont fait face à des défis similaires. Les réseaux de soutien aux parents offrent également l’occasion d’apprendre ce que disent les dernières recherches.
