Bon nombre d’entre vous savent que les tests «BRCA» ont quelque chose à voir avec le cancer du sein et de l’ovaire. Cependant, la plupart des gens connaissent les mutations BRCA1 et BRCA2, et si Angelina Jolie n’avait pas été testée positive pour la mutation BRCA1, elle a reçu une mastectomie prophylactique (retrait mammaire électif) et une salpingo-ovariectomie prophylactique ultérieure. (l’enlèvement électif des trompes de Fallope et des ovaires), la plupart des Américains ne le sauraient même pas. Un cynique peut prétendre que le fait que la plupart des gens sachent peu de choses sur les tests BRCA is est une bonne chose. Après tout, nous ne savons pas encore grand-chose sur les mutations de BRCA et beaucoup pensent que nous ne devrions pas compter sur un test qui détecterait une mutation sur laquelle nous ne sommes pas prêts à prendre des décisions de santé importantes, y compris la mastectomie prophylactique et le salpingo. ovariectomie afin de prévenir le cancer futur. Néanmoins, malgré ce que disent les critiques, beaucoup de médecins croient encore au pouvoir des tests «BRCA» pour détecter les prédispositions au cancer héréditaire du sein et de l’ovaire – en particulier parce que contrairement au cancer du sein, il n’y a pas de dépistage du cancer de l’ovaire. Étant donné que le test «BRCA» est populaire et qu’il peut être bénéfique pour la santé préventive chez une minorité de femmes, il est bon que vous compreniez mieux cette modalité de diagnostic.
Les mutations BRCA BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs. Quand une femme hérite des mutations dans l’un ou l’autre de ces gènes qui affectent les deux allèles, son risque de cancer héréditaire du sein et de l’ovaire monte en flèche.
Plus précisément, avec les mutations BRCA1 et BRCA2 , le risque de développer éventuellement un cancer du sein est supérieur à 80%; alors que le risque de développer un cancer de l’ovaire est d’environ 40% avec la mutation
BRCA1 and et 20% avec la mutation
BRCA2 . Les cancers du sein et de l’ovaire liés aux mutations du gène BRCA sont généralement agressifs et frappent généralement les plus jeunes (pensez aux femmes dans la vingtaine). Afin de lutter contre cette menace insidieuse, des personnes très intelligentes ont imaginé un test génétique du sang ou de la salive qui peut être effectué en ambulatoire ou en clinique.
Devriez-vous être testé pour «BRCA»? Tout d’abord, seulement 5% des cancers du sein sont héréditaires et transmis par vos mamans ou vos pops. Ainsi, le test «BRCA» n’est pas pour tout le monde et n’est en aucun cas une mesure de dépistage général. Pour déterminer si vous êtes un bon candidat pour le test BRCA, votre médecin considérera les facteurs de risque suivants: Jewish héritage juif ashkénaze relative parent au premier degré avec cancer du sein avant 50 relatif avec cancer du sein bilatéral antécédents personnels ou familiaux cancer de l’ovaire antécédents familiaux de cancer péritonéal cancer du sein ou de l’ovaire chez un parent deux parents ou plus atteints d’un cancer du sein
membre de la famille masculin atteint d’un cancer du sein Si vous avez des antécédents familiaux de mutation BRCA
testé uniquement pour le type de mutation BRCA qui court dans votre famille:
BRCA1 ouBRCA2
. Que faire si vous étiez positif à la mutation BRCA1 ou BRCA2? Il y a beaucoup de discussions sur la façon de procéder avec un résultat positif au test «BRCA1» ou «BRCA2». Voici quelques stratégies possibles de gestion des risques: surveillance la surveillance de routine, y compris les mammographies, l’IRM, l’échographie et la mesure du cancer-antigène 125; chimioprévention avec des agents chimiothérapeutiques tamoxifène ou raloxifène; Mast mastectomie réduisant le risque ou salpingo-ovariectomie.
S’il vous plaît noter que retirer les seins. les ovaires et les trompes de Fallope sont simplement une option de gestion des risques, et le choix de cette option dépend de votre situation clinique spécifique. De plus, bien que la mastectomie élimine la plupart des tissus mammaires, elle n’élimine pas tout le tissu mammaire et il y a encore une petite chance que vous développiez un cancer. Enfin, une telle chirurgie est réalisée seulement après des mois de conseil génétique et d’évaluation chirurgicale. Si vous pensez que vous pourriez être à risque de développer un cancer héréditaire du sein ou de l’ovaire, il est conseillé de discuter de cette suspicion avec votre médecin de premier recours ou votre gynécologue obstétricien. Il est à noter que le CDC suggère que les femmes concernées utilisent l’outil Know: BRCA pour évaluer le risque personnel. Après avoir obtenu des antécédents personnels et familiaux détaillés, votre médecin peut décider que vous êtes un bon candidat pour les tests
- BRCA1
- ou
- BRCA2
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