Définition:
L’anémie de Blackfan Diamond (DBA) est une anémie héréditaire dans laquelle la moelle osseuse ne peut produire suffisamment de globules rouges (appelée aplasie pure des globules rouges). Il fait partie d’un groupe plus large de troubles appelés syndromes héréditaires d’insuffisance médullaire.
Quelles sont les fonctionnalités de DBA?
Presque tous les patients sont diagnostiqués au cours de la première année de vie.
- Anémie: L’anémie de l’AD est sévère et nécessite généralement plusieurs transfusions sanguines.
- Les malformations congénitales: Jusqu’à la moitié des patients avec DBA ont également des anomalies physiques. Les zones du corps les plus souvent touchées sont:
- la tête, le cou et le visage
- le cœur
- les pouces
- les systèmes génital et urinaire
- la petite taille
Quelles sont les causes de DBA?
DBA est un syndrome héréditaire d’échec de moelle osseuse. Près de la moitié des cas sont familiaux, ce qui signifie que la mutation génétique a été transmise par un parent. D’autres cas sont sporadiques, survenant au hasard. Dans les formes familiales, tous les membres de la famille ne sont pas également affectés. Un parent peut avoir une mutation associée à un AD mais ne doit pas être diagnostiqué avant que son enfant ne soit diagnostiqué.
Toutes les cellules du corps ont une certaine durée de vie et subissent ensuite la mort cellulaire selon un processus très contrôlé.
Dans le cas d’une MBD, une mutation génétique entraîne l’autodestruction des cellules souches (qui produisent les globules rouges et les globules rouges dans la moelle osseuse) plus rapidement qu’elles ne devraient entraîner une diminution de la production de globules rouges.
Comment diagnostiquer le DBA?
La numération globulaire complète (CBC) identifie l’anémie et révèle des globules rouges plus gros que la normale (macrocytose).
En général, l’anémie est isolée sans modification du nombre de globules blancs ou de plaquettes. La numération des réticulocytes est faible (réticulocytopénie) car la moelle osseuse est incapable de compenser cette anémie.
DBA doit être distingué de l’érythroblastopénie transitoire de l’enfance (TEC) qui peut se présenter dans le même groupe d’âge mais se résout spontanément. Spécifiquement, le taux d’hémoglobine fœtale et le taux d’adénosine désaminase érythrocytaire sont habituellement élevés en DBA mais pas en TEC.
Si quelqu’un est soupçonné d’avoir un AD, des tests génétiques doivent être envoyés. Si une mutation génétique est identifiée, d’autres membres de la famille devraient être testés étant donné le risque accru de cancer.
Parfois, un prélèvement de moelle osseuse et une biopsie sont effectuées pour évaluer l’environnement dans lequel les globules rouges sont fabriqués. La moelle osseuse est habituellement normale, sauf en l’absence de précurseurs de globules rouges (cellules précoces qui se transforment en globules rouges).
Critères de diagnostic standard:
- Âge inférieur à 1 an an Anémie macrocytaire (plus grande que la normale) sans modification du nombre de globules blancs ou de plaquettes
- Reticulocytopénie
- Morphosphore normale sauf en l’absence de précurseurs red Si un patient est suspecté avoir un DBA mais ne répond pas à ces critères diagnostiques, il existe des critères secondaires qui peuvent soutenir un diagnostic probable.
- Quels sont les traitements pour DBA?
Bien que la plupart des patients nécessitent un traitement, jusqu’à 25% des patients auront une résolution spontanée.
Transfusions: L’anémie de DBA est sévère et nécessite des transfusions sanguines fréquentes. C’est la thérapie primaire jusqu’à ce qu’il soit sûr de commencer les stéroïdes.
Corticostéroïdes: Les stéroïdes oraux comme prednisone / prednisolone sont l’épine dorsale de la thérapie pour les enfants atteints de DBA. Les stéroïdes sont démarrés et sevrés à la dose la plus faible nécessaire pour éliminer le besoin de transfusion. Si aucune réponse, les transfusions sont réinitiées. Transplant La greffe de moelle osseuse: La greffe de moelle osseuse peut être curative. Les meilleurs résultats proviennent de donneurs jumelés appariés. Les donneurs de fratrie doivent subir des tests génétiques pour s’assurer qu’ils n’ont pas une forme légère de DBA.
