Abetalipoproteinemia (également connu sous le nom de syndrome de Bassen-Kornzweig) est un trouble héréditaire qui affecte la façon dont les graisses sont fabriquées et utilisées dans le corps. Nos corps ont besoin de graisses pour maintenir des nerfs, des muscles et une digestion sains. Comme le pétrole et l’eau, les graisses ne peuvent pas circuler seules autour de notre corps. Au lieu de cela, ils s’attachent à des protéines spéciales appelées lipoprotéines et voyagent là où elles sont nécessaires.
Comment l’abétalipoprotéinémie affecte les lipoprotéines
En raison d’une mutation génétique, les personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie ne produisent pas les protéines nécessaires à la fabrication des lipoprotéines. Sans suffisamment de lipoprotéines, les graisses ne peuvent pas être digérées correctement ou voyager là où elles sont nécessaires. Cela conduit à de graves problèmes de santé qui peuvent affecter l’estomac, le sang, les muscles et autres systèmes du corps.
En raison des problèmes causés par abetalipoproteinemia, les signes des conditions sont souvent vus dans l’enfance. Les hommes sont plus touchés – environ 70% de plus – que les femmes. La condition est une maladie héréditaire autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir le gène MTTP défectueux pour que leur enfant en hérite. Abetalipoproteinemia est très rare, seulement 100 cas ont été annoncés.
Signes et symptômes du trouble
Les bébés nés avec une abétalipoprotéinémie ont des problèmes d’estomac en raison de leur incapacité à digérer correctement les graisses. Les selles sont souvent anormales et peuvent être de couleur pâle et malodorantes.
Les enfants atteints d’abétalipoprotéinémie peuvent également éprouver des vomissements, de la diarrhée, des ballonnements et avoir de la difficulté à prendre du poids ou à grandir (parfois aussi connu sous le nom de retard de croissance).
Ceux qui ont la maladie ont aussi des problèmes liés aux vitamines stockées dans les graisses – vitamines A, E et K. Les symptômes causés par l’absence de graisses et de vitamines liposolubles se développent généralement au cours de la première décennie de la vie.
Cela peut inclure: disturb Perturbations sensorielles:
- Comprend des problèmes de détection de la température et du toucher – particulièrement dans les mains et les pieds (hypesthésie) Trouble de la marche (ataxie):
- Environ 33% des enfants auront de la difficulté à marcher 10 années. L’ataxie empire avec le temps. Troubles du mouvement:
- Tremblements, tremblements (chorée), difficulté à trouver des choses (dysmétrie), troubles de la parole (dysarthrie) Problèmes musculaires:
- Faiblesse, contraction des muscles du dos qui font se courber la colonne vertébrale (cyphoscoliose) Problèmes sanguins:
- Faible fer (anémie), problèmes de coagulation, globules rouges anormaux (acanthocytose) Problèmes oculaires:
- Cécité nocturne, mauvaise vue, problèmes de contrôle oculaire (ophtalmoplégie), cataractes Obtention d’un diagnostic d’abétalipoprotéinémie
Abétalipoprotéinémie être détecté à travers des échantillons de selles. Les mouvements de l’intestin, une fois testés, montrent un niveau élevé de graisse puisque la graisse est éliminée plutôt que d’être utilisée par le corps. Les tests sanguins peuvent également aider à diagnostiquer la maladie. Les globules rouges anormaux présents dans l’abétalipoprotéinémie peuvent être observés au microscope. Il y aura également des niveaux très bas de graisses comme le cholestérol et les triglycérides dans le sang.
Si votre enfant a une abétalipoprotéinémie, les tests de temps de coagulation et les taux de fer reviendront également anormaux. Un examen de la vue peut montrer une inflammation du fond de l’œil (rétinite). Les tests de la force musculaire et des contractions peuvent aussi avoir des résultats anormaux.
Traiter la maladie par l’alimentation
Un régime spécifique pour les personnes atteintes d’abétalipoprotéinémie a été développé. Il y a plusieurs exigences dans le régime, y compris éviter de manger certains types de graisses (triglycérides à chaîne longue) en faveur de manger d’autres types (triglycérides à chaîne moyenne). Une autre exigence consiste à ajouter des doses de suppléments vitaminiques contenant des vitamines A, E et K, ainsi que du fer.
Une nutritionniste ayant des antécédents de traitement de maladies génétiques peut vous aider à concevoir un plan de repas qui répondra aux besoins diététiques particuliers de votre enfant.
