Le syndrome de Russell-argent est un type de trouble de la croissance habituellement accompagné de traits faciaux distinctifs, et souvent de membres asymétriques. Les bébés atteints de cette maladie ont généralement de la difficulté à s’alimenter et à grandir. Bien que les adolescents et les adultes atteints du syndrome de Russell-argent seront plus courts que la moyenne, le syndrome n’a pas d’impact significatif sur l’espérance de vie. Is On pense maintenant que le syndrome de Russell-Silver est un trouble génétique, causé par des anomalies du chromosome 7 ou du chromosome 11. La plupart des cas ne sont pas héréditaires, mais on pense qu’ils sont dus à des mutations spontanées. Syndrome Le syndrome de Russell-argent affecte tous les genres et les personnes de toutes origines ethniques.
Symptômes
L’absence de croissance est le principal symptôme du syndrome de Russell-Silver. D’autres symptômes incluent:
Faible poids à la naissance
Caractéristiques faciales distinctives qui comprennent un petit visage triangulaire (un front haut qui se rétrécit à une petite mâchoire), un pont nasal proéminent et des coins de la bouche qui tournent vers le bas
- Une tête de taille normale
- Croissance excessive d’un côté du corps, entraînant une asymétrie des bras et / ou des jambes
- Défauts des doigts et des orteils, tels que l’incurvation ou la fusion
- Diagnostic
- En général, le plus notable le symptôme du syndrome de Russell-Silver est l’incapacité de l’enfant à grandir, ce qui peut suggérer le diagnostic.
Le bébé naît petit et n’atteint pas les longueurs / hauteurs normales pour son âge. Les traits distinctifs du visage peuvent être identifiés chez les nourrissons et les enfants, mais peuvent être plus difficiles à reconnaître chez les adolescents et les adultes. Les tests génétiques peuvent être effectués pour exclure d’autres troubles génétiques qui peuvent avoir des symptômes similaires.
Traitement
Parce que les enfants atteints du syndrome de Russell-Silver ont de la difficulté à consommer suffisamment de calories pour leur croissance, les parents doivent apprendre comment optimiser l’apport calorique et des formules spéciales hypercaloriques peuvent être administrées. Dans de nombreux cas, un tube d’alimentation sera nécessaire pour aider l’enfant à atteindre une nutrition optimale
