Incidence du syndrome des yeux de chat
Le syndrome des yeux de chat affecte à la fois les mâles et les femelles et on estime qu’il se produit chez 1 sur 50 000 à 1 sur 150 000 individus.
Si vous êtes atteint d’un CES, vous êtes probablement le seul de votre famille à avoir cette maladie, car il s’agit d’une anomalie chromosomique par opposition à un gène.
Symptômes du syndrome des yeux de chat
Si vous ou votre enfant avez un syndrome d’hypersensibilité, vous pouvez éprouver un large éventail de symptômes. Environ 80% à 99% des personnes atteintes du syndrome de l’œil de chat ont en commun les trois symptômes suivants:
Petits croûtes de la peau (marques) des oreilles externes
- Dépressions de la peau (fosses) des oreilles externes
- Absence ou obstruction l’anus (atrésie anale)
- Autres symptômes plus communs du syndrome de Schmid-Fraccaro:
Absence de tissu de la partie colorée de l’un ou des deux yeux (colobome de l’iris) heart Anomalies cardiaques congénitales
- Anomalies des côtes
- Ouvertures inclinées vers le bas les paupières supérieures et inférieures
- Défauts de l’appareil urinaire ou des reins
- Petite taille
- Fente palatine
- Yeux larges
- Handicap intellectuel
- Il y a d’autres malformations congénitales moins courantes, qui ont été notées comme faisant partie de la maladie.
- Causes du syndrome des yeux de chat
Selon l’Organisation nationale pour les troubles rares (NORD), la cause exacte du syndrome de l’œil de chat n’est pas entièrement comprise. Dans certains cas, l’anomalie chromosomique semble survenir de façon aléatoire en raison d’une erreur dans la division des cellules reproductrices d’un parent. Dans ces cas, votre parent a des chromosomes normaux.
Dans d’autres cas, il semble provenir d’une translocation équilibrée chez l’un de tes parents.
Les translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et sont réarrangées, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et un ensemble altéré de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, c’est-à-dire qu’il consiste en un ensemble altéré mais équilibré de gènes, il est généralement inoffensif pour le porteur. Cependant, si vous avez un CES, votre réarrangement chromosomique peut augmenter votre risque de transmettre votre développement chromosomique anormal à vos enfants.
Dans certains cas, un parent d’un enfant atteint peut avoir le chromosome marqueur dans certaines cellules du corps et, dans certains cas, manifester certaines caractéristiques du trouble, peut-être légères. Des preuves indiquent que cette anomalie chromosomique peut être transmise à travers plusieurs générations dans certaines familles; cependant, comme noté ci-dessus, l’expression des caractéristiques associées peut être variable. Par conséquent, seuls ceux qui ont des caractéristiques multiples ou graves peuvent être identifiés.
L’analyse chromosomique et le conseil génétique peuvent être recommandés aux parents d’un enfant affecté pour aider à confirmer ou exclure la présence de certaines anomalies impliquant le chromosome 22 et pour évaluer le risque de récurrence.
Diagnostiquer et traiter le syndrome des yeux de chat
Si vous avez le syndrome de l’œil de chat, cela signifie que vous êtes né avec. Généralement, votre médecin vous diagnostiquera, vous ou votre enfant, en fonction des symptômes que vous avez. Des tests génétiques, tels qu’un caryotype, peuvent confirmer la présence d’un défaut génétique spécifique dans le chromosome 22 – le triplement ou le quadruplement des parties du chromosome – qui est associé à la SCÉ.
